染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析  

作　　者：黄伟伟[1] 胡蓉 周伟宁[1] 罗晓辉 侯亚萍[1] 卢建[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511400

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第4期388-390,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省医学科学技术基金(A2020062)。

摘　　要：目的探讨8p倒位重复[inv dup(8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析,并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常;染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p),倒位重复涉及的断裂位点不一,该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常;8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。

关 键 词：染色体微阵列分析 8p倒位重复 先天性心脏病 染色体U型交换 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]