罗氏易位

作品数：52被引量：126H指数：6
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相关期刊：《中国妇产科临床杂志》《中国妇幼健康研究》《北京大学学报（医学版）》《实用妇产科杂志》更多>>
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罗氏易位携带者植入前遗传学检测和临床结局分析
《中华医学杂志》2025年第6期465-468,共4页马慜悦 杨怡卓 陆翀曌 徐萍萍 张明 卞子薇 杨文豪 张慧亭 张樱馨 郭俊丽 穆莎 高丽媛 彭红梅 
国家重点研发计划(2024YFC2707100);军队计生课题项目(16JS011)。
为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行...
关键词：易位 遗传 罗伯逊易位 染色体异常 辅助生殖技术 胚胎着床前遗传学检测 
高通量测序法胚胎植入前染色体结构变异检测评价
《分子诊断与治疗杂志》2024年第6期993-996,共4页孙楠 许建霞 赵丁丁 张文新 孔令印 黄杰 曲守方 
国家重点研发计划项目(2021YFC2700500)。
目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能。方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接...
关键词：平衡易位 罗氏易位 胚胎植入前遗传学检测 结构变异 单体型连锁分析 
单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
《中华男科学杂志》2024年第6期499-506,共8页廖宝琼 赖丽丹 刘如天 张琪 连文昌 谢武明 
江西省卫生健康科技计划项目(202312033)。
目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全...
关键词：罗氏易位 植入前染色体结构异常遗传学检测 单精子测序 
母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期767-767,共1页江淼 代鹏 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
年龄为34岁,G5P0,因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险,超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70+d发生胚胎停育3次,孕40+d发生自然流产1次,流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常,否认近亲结婚与家族遗...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 胎儿异常 21三体 胚胎停育 超声检查 近亲结婚 
110例外周血染色体罗氏易位回顾性研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第6期18-22,共5页刘玉霞 李雨艳 任伟丹 丁利霞 张美玲 陶然 张磊 
海南省卫生计生行业科研项目,(项目编号:琼卫科教【2018】10号)
分析外周血染色体罗氏易位核型类型和年龄分布情况,研究染色体罗氏易位与临床表现的关系。方法 从我中心2019-2020年接收的河南省各级医院的46166例外周血染色体核型分析的标本中,选择110例外周血染色体罗氏易位标本进行回顾性研究。结...
关键词：染色体罗氏易位 不良孕产史 遗传学检测 
51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究被引量：6
《生殖医学杂志》2023年第2期220-227,共8页张晓翠 赵琼珍 伊江燕 孙雪梅 张雪萍 黄卫东 
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会“临床科研专项资金项目”(SHB202009)。
目的对51057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及G显带染...
关键词：生殖 染色体核型 平衡易位 罗氏易位 倒位 
相互易位和罗氏易位与男性精液指标之间的关系
《检验医学与临床》2022年第S02期4-6,共3页李静 张敏 魏晨业 孙雪梅 黄卫东 
新疆社会办医疗机构协会临床科研项目(SHB202009)。
目的探讨相互易位、罗氏易位与男性精液指标之间的关系。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月该院生殖医学中心就诊的206例男性患者的临床资料,其中染色体核型正常的男性123例(对照组),相互易位组60例,罗氏易位组23例。对各组患者的年...
关键词：男性不育 相互易位 罗氏易位 精液常规 
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1303-1304,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 杜倩怡 
孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了...
关键词：羊膜腔穿刺 罗氏易位 伦理委员会 羊水细胞 遗传学检测 平衡易位 知情同意书 携带者 
平衡易位携带者61个胚胎植入前遗传学检测周期的结局分析被引量：4
《中国卫生标准管理》2022年第21期40-45,共6页袁振亚 袁牧 黄晓洁 严为巧 宋雪梅 
江苏省妇幼健康科研项目(F202162)。
目的探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中...
关键词：罗氏易位 平衡易位 体外受精-胚胎移植 胚胎植入前遗传学检测 临床妊娠率 活产率 个体化诊疗策略 
一例易与罗氏易位混淆的t(14;21)(p13;q21)染色体平衡易位
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1251-1251,共1页李超波 张振强 王珺 王晓红 
患者女,31岁,孕2产0,2018年9月孕50天人工流产一次,后未避孕,未孕。2020年3月外院造影示左侧输卵管通畅,右侧输卵管远端阻塞。2020年11月在外院接受试管婴儿治疗,妊娠70余天流产。流产组织检测示21号染色体长臂部分重复[dup(21)(q21.1-q...
关键词：人工流产 试管婴儿 输卵管通畅 罗氏易位 21号染色体 
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