一例易与罗氏易位混淆的t(14;21)(p13;q21)染色体平衡易位  

作　　者：李超波 张振强 王珺 王晓红 

机构地区：[1]空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,西安710000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1251-1251,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,31岁,孕2产0,2018年9月孕50天人工流产一次,后未避孕,未孕。2020年3月外院造影示左侧输卵管通畅,右侧输卵管远端阻塞。2020年11月在外院接受试管婴儿治疗,妊娠70余天流产。流产组织检测示21号染色体长臂部分重复[dup(21)(q21.1-q22.3)(27.68 Mb)(20438130-48119895)]。进一步检查夫妇双方核型,患者为46,XX,der(14;21)(q10;q10),+mar[97]/45,XX,der(14;21)(q10;q10)[3],其丈夫核型未见异常。

关 键 词：人工流产 试管婴儿 输卵管通畅 罗氏易位 21号染色体 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]