110例外周血染色体罗氏易位回顾性研究  

作　　者：刘玉霞 李雨艳 任伟丹 丁利霞 张美玲 陶然 张磊 

机构地区：[1]郑州金域临床检验中心有限公司实验诊断部,河南郑州450016 [2]海南金域医学检验中心有限公司实验诊断部,海南海口570311 [3]吉林金域医学检验所有限公司实验诊断部,吉林长春130000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第6期18-22,共5页

基　　金：海南省卫生计生行业科研项目,(项目编号:琼卫科教【2018】10号)

摘　　要：分析外周血染色体罗氏易位核型类型和年龄分布情况,研究染色体罗氏易位与临床表现的关系。方法 从我中心2019-2020年接收的河南省各级医院的46166例外周血染色体核型分析的标本中,选择110例外周血染色体罗氏易位标本进行回顾性研究。结果 染色体罗氏易位以非同源罗氏易位为主,占比91.82%,同源罗氏易位占比8.18%;非嵌合型占比99.09%,嵌合型占比0.01%;在年龄段分布及临床表现方面,染色体罗氏易位在21-40岁年龄段内检出率最高,占比71.82%,其次为<1岁年龄段,占比12.73%。结论 染色体罗氏易位与发育不良、异常妊娠等具有一定的相关性,染色体核型分析在新生儿出生缺陷、产前筛查中意义重大,需要得到临床医生和人们的足够重视。

关 键 词：染色体罗氏易位 不良孕产史 遗传学检测 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]