母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例  

作　　者：江淼[1] 代鹏[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第6期767-767,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：年龄为34岁,G5P0,因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险,超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70+d发生胚胎停育3次,孕40+d发生自然流产1次,流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常,否认近亲结婚与家族遗传病史。外周血染色体分析孕妇核型为46,XX,t(10;14)(q26.3;q32.1)(图1A),其丈夫为45,XY,rob(13;14)(q10;q10)(图1B)。孕18周时通过羊膜腔穿刺术采集胎儿羊水进行染色体核型分析,结果为45,X?,der(10),t(10;14)(q26.3;q32.1)mat,rob(13;14)(q10;q10)pat(图1C),提示胎儿10号染色体长臂的衍生片段源自14号染色体q32.11q32.33片段的重复。

关 键 词：外周血染色体 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 胎儿异常 21三体 胚胎停育 超声检查 近亲结婚 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]