多囊肾／多囊肝病变1基因突变导致儿童常染色体隐性遗传性多囊肾伴Carolis病1例并文献复习  

Polycystic kidney and hepaticdisease 1 mutations lead to childhood autosomal recessive polycystic kidney disease with Carolis disease in 1 case and literature review

作　　者：方建[1] 王筱雯 郑凯[2] 刘黎黎[3] 栾江威[1] 邵剑波[4] 

机构地区：[1]武汉市妇女儿童医疗保健中心肾内科,430016 [2]武汉市妇女儿童医疗保健中心普外科,430016 [3]武汉市妇女儿童医疗保健中心病理科,430016 [4]武汉市妇女儿童医疗保健中心影像科,430016

出　　处：《中华实验外科杂志》2017年第11期1992-1992,共1页Chinese Journal of Experimental Surgery

基　　金：湖北省自然科学基金（2016CFC728）

摘　　要：国内目前鲜见经基因检测证实的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）伴Carolis病的病例报道，报道该病例意义在于对合并有多囊肝或肝纤维化且临床上表现为Carolis病的患儿可以通过基因检测有助于寻找病因，防止漏诊。

关 键 词：常染色体隐性遗传性多囊肾 CAROLIS病 文献复习 基因突变 肝病变 常染色体显性遗传性 儿童 病例报道 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]