常染色体隐性遗传性多囊肾合并多囊肝1例报告  

A case of adult autosomal recessive polycystic kidney disease with polycystic liver disease

作　　者：李嘉林 陈铭[2] LI Jialin;CHEN Ming(Guangzhou University of Chinese Medicine,Guangzhou 510000,China)

机构地区：[1]广州中医药大学,广州510000 [2]广州中医药大学第一附属医院泌尿外科,广州510000

出　　处：《临床肝胆病杂志》2020年第3期655-656,共2页Journal of Clinical Hepatology

摘　　要：多囊肾是一种常见的单基因先天性遗传病,可以显性或隐性方式遗传[1]。其中,常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)较为罕见,通常被认为是由PKHD1突变引起的遗传同质性疾病,与纤毛功能障碍有关,发病率约为1∶20000,多见于婴幼儿时期,存活至成人者极少[2],至今国内外仍少有报道。其特征在于肾集合管的非阻塞性梭形扩张和肝脏的导管板畸形,导致进行性慢性肾病和肝脏疾病,包括扩张的胆管、先天性肝纤维化和门静脉高压症(Caroli综合征)[3-5]。

关 键 词：多囊肾 常染色体隐性 多囊肝 成年人 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统] R692[医药卫生—内科学]