罕见婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病2例  

Two cases report of rare autosomal recessive polycystic kidney disease combined with dilated cardiomyopathy

作　　者：徐婷 张忠漫 董畅 穆珺 殷杰[1] 张涵 秦玉明[1] 程学英[1] 陈金龙[1] 杨世伟[1] Xu Ting;Zhang Zhongman;Dong Chang;Mu Jun;Yin Jie;Zhang Han;Qin Yuming;Cheng Xueying;Chen Jinlong;Yang Shiwei(Department of Cardiology,Children′s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210019,China;Department of Pediatrics,the First People′s Hospital of Nantong,Nantong 226001,Jiangsu Province,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院心内科,210019 [2]南通市第一人民医院儿科,江苏南通226001

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2020年第1期57-59,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81670284);南京市科技局项目(201715057);南京市医学科技发展资金项目(青年人才工程项目QRX17024)。

摘　　要：对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收缩功能减低",双肾超声提示"双肾明显增大",其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道,心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。

关 键 词：心肌病 多囊肾 基因突变 PKHD1基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科] R726[医药卫生—临床医学]