KALLMANN综合征

作品数：102被引量：115H指数：6
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男性Kallmann综合征与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的性腺轴功能评价
《四川医学》2023年第9期963-967,共5页张娜娜 王琼 戚瑞 李晓苗 
目的评价男性Kallmann综合征(KS)与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的性腺轴功能。方法分析我科2013年至2021年50例KS及61例IHH患者的临床表现及GnRH、HCG兴奋试验特点。结果两组患者均表现为性发育不良,第二性征缺失,睾丸阴...
关键词：KALLMANN综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 性发育不良 嗅觉减退 
Kallmann综合征伴SPRY4基因错义突变1例
《中华内科杂志》2023年第7期860-863,共4页惠泉 张勤 钱国锋 
Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退[1]。迄今为止,已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性,经基因检测诊断为由少见基因SPRY4...
关键词：嗅觉障碍 性腺功能减退症 KALLMANN综合征 SPRY4基因 错义突变 罕见病 
Kallmann综合征临床特点及基因型分析被引量：2
《临床儿科杂志》2023年第7期537-542,共6页唐怡珺 张倩文 王依柔 陈瑶 李辛 李娟 王剑 王秀敏 
国家自然科学基金青年基金(No.81903341);上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金(No.YG2019QNA05)。
目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。...
关键词：卡尔曼综合征 性腺功能减退 嗅觉障碍 全外显子基因测序 脉冲式GnRH治疗 
Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习
《浙江中西医结合杂志》2023年第1期57-59,共3页傅玲玲 单鹏飞 康英秀 
Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶...
关键词：KALLMANN综合征 前列腺缺如 临床表型 
一例SOX10基因缺失所致的Waardenburg综合征2型合并低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断和基因检测分析被引量：2
《遗传》2022年第12期1158-1166,共9页王思琪 陈阳 罗宽宏 史宁杰 肖康丽 崔振海 曾天舒 黎慧清 
低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是以下丘脑–垂体–性腺激素轴功能障碍为主要特征的一类疾病,可致性激素水平低和生育能力受损。伴随嗅觉丧失/减退的HH被称为Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)。W...
关键词：WAARDENBURG综合征 低促性腺激素性性腺功能减退症 KALLMANN综合征 SOX10基因 突变 
男性Kallmann综合征的临床特征分析
《辽宁医学杂志》2022年第4期67-71,共5页李懂 张波 杨静 
目的分析男性Kallmann综合征患者的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾分析2013以来在我院确诊的14例男性Kallmann综合征患者的病历资料,采用IBM SPSS Statistics 22.0软件对其发育情况、甲状腺功能、性腺功能、骨龄、垂体发育及下丘...
关键词：KALLMANN综合征 甲状腺功能 性腺功能 骨龄 垂体 发育 
Kallmann综合征不孕症的中西医结合治疗1例
《中国生育健康杂志》2022年第2期186-187,共2页赵建云 孙振高 曹现岭 马英杰 
国家自然科学基金(81674018,81874484)。
Kallmann综合征(KS)是伴有嗅觉缺失或减退的特发性低促性腺功能减退症。有生育需求的KS患者经西医激素替代+中医补肾调周法治疗后可以获得较好的临床妊娠结局。
关键词：KALLMANN综合征 不孕症 补肾调周 中西医结合 
1例Kallmann综合征女性患者临床特点和妊娠结局及文献复习
《广西医学》2022年第2期229-232,共4页江丽 夏千喜 王道刚 
四川省妇幼保健协会妇幼医学科技创新课题(2020ZD01)。
目的总结女性Kallmann综合征的临床特点及妊娠结局。方法回顾性分析1例Kallmann综合征妇女的临床资料和妊娠经过,结合相关文献,总结该病的临床特点、治疗方法、妊娠经过和结局。结果本例女性临床表现为原发性闭经,第二性征不发育,嗅觉丧...
关键词：KALLMANN综合征 女性 妊娠 病例报告 
Kallmann综合征1例报告
《天津医科大学学报》2021年第6期646-648,共3页赵悦 蒋海燕 郑荣秀 
天津市自然科学基金重点项目(17JCZDJC36400);天津市卫计委重点攻关研究项目(16KG123);天津市科技局科学技术普及项目(18KPHDSF00140)。
卡尔曼氏综合征(Kallmann综合征,KS)是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有嗅觉减退或缺失,男性发病率较女性高,为1∶8000,女性为1∶40000,具有显著的基因型和表型异质性[1]。近年来...
关键词：KALLMANN综合征 低促性腺激素性性功能减退症 FGFR1基因突变 
GnRH泵治疗卡尔曼综合征男性患者的有效性和安全性研究
《国际内分泌代谢杂志》2021年第6期591-595,共5页闫文华 王颖 王先令 窦京涛 巴建明 吕朝晖 母义明 
目的通过观察促性腺激素释放激素(GnRH)泵皮下脉冲输注治疗男性卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)患者治疗前后的第二性征发育情况、激素水平变化及不良反应,探讨戈那瑞林皮下脉冲治疗的有效性和安全性。方法纳入20例2012年3月至2019...
关键词：促性腺激素释放激素(GnRH)泵 戈那瑞林 脉冲 KALLMANN综合征 治疗 
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