Kallmann综合征1例报告  

作　　者：赵悦 蒋海燕 郑荣秀[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院儿科,天津300052

出　　处：《天津医科大学学报》2021年第6期646-648,共3页Journal of Tianjin Medical University

基　　金：天津市自然科学基金重点项目(17JCZDJC36400);天津市卫计委重点攻关研究项目(16KG123);天津市科技局科学技术普及项目(18KPHDSF00140)。

摘　　要：卡尔曼氏综合征(Kallmann综合征,KS)是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有嗅觉减退或缺失,男性发病率较女性高,为1∶8000,女性为1∶40000,具有显著的基因型和表型异质性[1]。近年来,随着基因测序的广泛应用,已证实超过20个不同的基因突变位点与KS有关系。现结合相关文献对天津医科大学总医院收治的1例成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因检测到新发突变位点致KS患儿报道如下。

关 键 词：KALLMANN综合征 低促性腺激素性性功能减退症 FGFR1基因突变 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]