WAARDENBURG综合征

作品数：131被引量：135H指数：8
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Ⅳ型Waardenburg综合征致病基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第10期1092-1097,共6页冯思航 姜北雪 陆炎 李建红 石莉 李萍 阳芳 
国家自然科学基金项目(82203941)。
目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变...
关键词：WAARDENBURG综合征 SOX10基因 突变 
PAX3基因突变的Waardenburg综合征家系分析
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2024年第4期56-62,共7页张彩虹 温馨 王喜悦 周逸云 孙捷 
深圳福田区卫生公益性项目(FTWS2019006)。
目的通过分析1例Waardenburg综合征(WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征,探究其致病基因。方法对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术及利用外显子捕...
关键词：耳聋 WAARDENBURG综合征 PAX3 基因突变 
Waardenburg综合征眼科的研究进展
《中华眼底病杂志》2024年第7期560-563,共4页刘若溪 方毅 李朝辉 杨芳 
Waardenburg综合征是一种罕见的听觉色素性遗传疾病,主要症状为感音神经性听力损失和皮肤、头发、虹膜、眼底等部位的色素紊乱以及其他发育缺陷,具体分为4种不同亚型,每种亚型对应的致病基因不同,致病基因编码转录因子和信号分子对神经...
关键词：WAARDENBURG综合征 遗传性疾病 基因突变 虹膜异色 脉络膜色素沉着 综述 
MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征2A型1例
《临床与病理杂志》2024年第1期141-146,共6页宋彬彬 邓幼平 
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征。本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移。患儿及其家...
关键词：Waardenburg综合征2A型 MITF基因 耳聋 突变 
Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后疗效Meta分析被引量：1
《中华耳科学杂志》2023年第6期785-790,共6页秦锋 郭思荃 马敬 陆晓宇 
目的通过比较Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)患者与非Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复效果,明确人工耳蜗植入术能否成为WS患者治疗的有效方式,从而指导临床工作。方法在PubMed、The Cochrane Library...
关键词：WAARDENBURG综合征 人工耳蜗植入 META分析 
人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型的构建及听力表型初步研究被引量：1
《陆军军医大学学报》2023年第24期2512-2520,共9页王露露 谢飞 赵清远 徐凯 刘传宏 贺秋月 郭科男 孙宇 王勇 
国家重点研发计划(2021YFF0702301)。
目的制备人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型,比较分析该突变在小鼠、小型猪及人中诱发的听觉功能表型的异同。方法通过比对人、猪和小鼠的SOX10编码蛋白的氨基酸序列,找到与人SOX10 p.R106W突变所对应的小鼠Sox10基因同...
关键词：WAARDENBURG综合征 SOX10 CRISPR/Cas9 小鼠模型 
SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1367-1372,共6页李晶晶 亢鸿飞 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证...
关键词：Waardenburg综合征4C SOX10基因 基因诊断 产前诊断 
西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析被引量：1
《中国听力语言康复科学杂志》2023年第5期456-462,共7页徐驰宇 卢宇 边片 肖璇 袁慧军 潘滔 巴罗 
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[XZ2020ZR-ZY08(Z)]。
目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序...
关键词：WAARDENBURG综合征 SOX10基因 人工耳蜗植入 
Waardenburg综合征患者螺旋神经节细胞数量分布特征的分析
《中华耳科学杂志》2023年第4期447-452,共6页倪晓琛 罗意 李佳楠 陈伟 杨仕明 
国家自然科学基金面上项目(819708901011106)。
目的本研究旨在研究Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)患者的耳蜗中螺旋神经节细胞(spiral ganglion neuron,SGN)的数量与非综合征性感音神经性聋(Nonsyndromic sensorineural hearing loss,NS)患者相比是否具有差异,以及耳...
关键词：WAARDENBURG综合征 螺旋神经节细胞 ECAP slope值 
Waardenburg综合征4个家系的临床表型与基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期661-667,共7页王璐璐 毛璐 许红恩 孙淑萍 左彬 卢伟 
目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及其家系为研究对象。先证者1为2岁11月龄女性患儿,于2021年11月3日因"言语不清2+年"就诊;先证者2为10岁女...
关键词：WAARDENBURG综合征 新发变异 PAX3基因 SOX10基因 MITF基因 家系 
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