Kallmann综合征伴SPRY4基因错义突变1例  

Missense mutation of SPRY4 gene in Kallmann syndrome:a case report

作　　者：惠泉 张勤[1] 钱国锋[2] Hui Quan;Zhang Qin;Qian Guofeng(Department of Geriatrics,the First Affiliated Hospital,College of Medicine,Zhejiang University,Hangzhou 310003,China;Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital,College of Medicine,Zhejiang University,Hangzhou 310003,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院老年医学科,杭州310003 [2]浙江大学医学院附属第一医院内分泌科,杭州310003

出　　处：《中华内科杂志》2023年第7期860-863,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退[1]。迄今为止,已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性,经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kallmann综合征,旨在丰富疾病基因突变谱,同时提高临床医生对该病的认识。

关 键 词：嗅觉障碍 性腺功能减退症 KALLMANN综合征 SPRY4基因 错义突变 罕见病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]