成骨不全1例及文献复习  

作　　者：吕露露 孙良阁[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,河南郑州450052

出　　处：《河南医学研究》2018年第24期4476-4478,共3页Henan Medical Research

摘　　要：成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为主要特征并累及全身结缔组织的遗传性疾病,患病率为1/20 000~1/15 000[1],临床多表现为骨脆性增加,进行性骨关节畸形,蓝巩膜,牙齿发育异常及听力下降等[2]。OI患者多因多发骨折就诊,诊断时易与其他类型的骨质疏松症相混淆,确诊有赖于基因检测。本研究总结郑州大学第一附属医院收治的1例Ⅰ型OI患者的诊疗经过,并回顾性分析相关文献,以提升对该病的认识。

关 键 词：成骨不全 COL1A1基因 蓝巩膜 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]