Van der Hoeve综合征  

Van der Hoeve syndrome

作　　者：袁永一[1] 戴朴[1] 

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心,北京100853

出　　处：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2018年第16期1222-1225,共4页Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery

基　　金：国家重点研发计划(No:2016YFC1000706;2016YFC1000704);国家自然科学基金面上项目(No:81371098);国家自然科学基金重点项目(No:81730029);解放军总医院杰青培育项目(No:2017-JQPY-001)

摘　　要：Van der Hoeve综合征又称Van der Hoeve-de Kleyn综合征、耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征,以传导性听力下降、蓝巩膜及多发性骨折三联征为特点,群体发病率约为1/15 000,在中国人群发病率约为0.04%。该综合征是成骨不全（osteogenesis imperfecta）的一个类型。

关 键 词：聋 耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征 成骨不全 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]