李杰

作品数：14被引量：47H指数：4
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供职机构：山东大学更多>>
发文主题：相移动态手势识别手势识别农村老年人DNA测序更多>>
发文领域：医药卫生经济管理自动化与计算机技术理学更多>>
发文期刊：《中国农村卫生事业管理》《中华医学遗传学杂志》《环境与健康杂志》《现代医院》更多>>
所获基金：山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目国家自然科学基金威海市科技发展计划项目更多>>
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一例先天性白内障患儿的GJA8基因新复合杂合变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1262-1265,共4页李蕊蕊 徐佩文 邹洋 李杰 高媛 
国家重点研发计划(2021YFC2700600,2021YFC2700500);山东省医药卫生科技发展计划(2019WS168)。
目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼病相关基因检测,筛选相关变异,采用Sanger测序法对先证者及家庭成员进行变异位点的验证。结果基因检测结...
关键词：GJA8基因 先天性白内障 变异 
新冠肺炎疫情前后山东省农村老年人睡眠质量与心理健康状况关系被引量：6
《中国公共卫生》2022年第11期1397-1400,共4页李杰 杨士鋆 李智贤 闫琛 厉文娟 桂珍 周成超 
国家自然科学基金(71774104)。
目的 了解新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)疫情发生前后山东省农村老年人睡眠质量与心理健康状况关系,为提高农村老年人睡眠质量及改善其心理健康状况提供理论依据。方法 采用多阶段分层随机抽样方法在山东省威海市乳山市、济宁市曲阜市、...
关键词：睡眠质量 心理健康状况 关系 新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)疫情 发生前后 农村老年人 
山东省家庭医生签约服务与农村老年人健康体检的相关性研究被引量：12
《中国农村卫生事业管理》2022年第2期93-99,共7页闫琛 赵丹 李杰 李智贤 杨士鋆 厉文娟 桂珍 周成超 
国家自然科学基金项目(71774104、71974117、71473152);山东大学人文社科青年团队项目(IFYT1810)。
目的 分析山东省农村老年人健康体检利用现状,探索家庭医生签约服务与健康体检利用的相关性。方法 以山东省的地理位置和经济水平为依据,于2018年采用多阶段分层随机抽样法,抽取3个样本市作为研究地区,采用随机数字表抽取各个村的居民...
关键词：老年人 健康体检 健康管理 家庭医生签约服务 相关因素 
NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1077-1080,共4页陈晓伟 徐佩文 李杰 牛玉萍 康冉冉 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100);山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014)。
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA,进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学...
关键词：先天性白内障 Nance-Horan综合征 NHS基因 致病性变异 X连锁显性遗传 
区域卫生科技创新公共服务平台的建设现状及对策被引量：1
《滨州医学院学报》2021年第5期387-390,共4页林治军 李杰 
威海市科技发展计划项目(2015GNS044-8)。
卫生科技创新公共服务平台是促进卫生医疗机构信息化的发展以及加强卫生医疗信息化制度创新的科技机构或组织,是促进区域内医疗卫生行业开展科学研究、技术开发的物质基础和重要保障。结合实际明确卫生科技创新平台建设的深刻含义和内...
关键词：科技创新 公共服务平台 建设现状 对策 
科研经费管理平台构建在卫生科技项目实践中的探讨被引量：2
《现代医院》2021年第7期1089-1092,共4页李杰 林治军 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS770)。
随着科技创新的不断发展,国家越发地注重科研项目的开展,并且不断地加大卫生科技项目的投入,如何有效地管理科研经费是相关部门需要认真考虑的问题。本课题组经过参加科研项目专项审计,对科研经费支出进行全面分析,总结科研经费管理及...
关键词：医院科研 卫生科技项目 经费管理 存在相关问题 解决对策 
TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期553-556,共4页牛玉萍 黄色新 徐佩文 李杰 高明 陈晓伟 褚洪霞 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100);山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014)。
目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验...
关键词：结节性硬化症 TSC2基因 剪切变异 移码变异 
三例Rett综合征患者的MECP2基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期968-971,共4页牛玉萍 陈晓伟 李杰 黄色新 徐佩文 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100);山东省重点研发计划(2017G006035);山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014)。
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列,通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent pro...
关键词：RETT综合征 MECP2基因 新发变异 
COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期807-810,共4页刘晓伟 高明 邹洋 王丽娟 康冉冉 徐佩文 牛玉萍 黄色新 李杰 解洪强 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100);山东省重点研发计划(2017G006035);山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014)。
目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 DNA测序 基因变异 
Ⅱ型粘多糖贮积症致病基因IDS内含子中一个新的RNA剪切变异被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期713-716,共4页解洪强 王丽娟 黄色新 李杰 邹洋 徐佩文 高明 康冉冉 牛玉萍 刘晓伟 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1003100);山东省重点研发计划(2017G006035);山东省自然科学基金(ZR2018MC014,ZR2018PH006)。
目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosisⅡ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析,基因变异...
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 DNA测序 逆转录-PCR 基因变异 
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