X连锁显性遗传

作品数：35被引量：76H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：丁洁张宏文王芳朱鹏宇田东华更多>>
相关机构：北京大学第一医院广州市妇女儿童医疗中心安徽省萧县人民医院中山大学附属第三医院更多>>
相关期刊：《中华眼科医学杂志（电子版）》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国中西医结合肾病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技重大专项辽宁省教育厅高等学校科学研究项目山东省自然科学基金更多>>
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脑组织铁沉积神经变性病患儿临床及遗传学分析六例
《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第10期931-942,共12页张美 谭自明 王君 谢佳琳 罗琼 
乌鲁木齐自治区自然科学基因(2021D01C313)
目的对6名患有脑组织铁沉积神经性变性病的儿童进行临床及遗传方面的研究。方法对2021年3月~2024年6月在新疆医科大学第一附属医院就诊的6例脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床表现及影像学资料进行回顾性分析,并利用全外显子检测技术对...
关键词：脑组织铁沉积神经变性病 WDR45基因 PLA2G6基因 基因突变 全外显子测序 X连锁显性遗传 
医学生物学“X连锁显性遗传”的翻转课堂教学实践探讨
《菏泽医学专科学校学报》2023年第4期84-86,共3页张亚平 
翻转课堂(Flipped Classroom)是指让学生在课前观看新课程的视频和资料,然后在课堂上进行问题讨论,完成作业,达到对课程内容深入理解的一种教学模式^([1])。这种教学模式赋予学生更多的自主学习自由,促进了学生的主动性和深度学习,聚焦...
关键词：翻转课堂 教学 医学生物学 
X连锁显性遗传型Alport肾病综合征患儿1例的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1270-1274,共5页常甜 韩智 刘肖 王盼盼 
河南省科技攻关计划(212102310767)。
目的探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测,针对候选致病变...
关键词：ALPORT综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因 基因变异 
NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1077-1080,共4页陈晓伟 徐佩文 李杰 牛玉萍 康冉冉 高媛 
国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100);山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014)。
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA,进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学...
关键词：先天性白内障 Nance-Horan综合征 NHS基因 致病性变异 X连锁显性遗传 
COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期461-464,共4页马骞 武锦琳 车凌仪 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测,用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基...
关键词：ALPORT综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因 基因变异 
口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析被引量：2
《中国口腔颌面外科杂志》2020年第6期539-543,共5页汤晓雨 古东坤 李冬 牛谦云 乌丹旦 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000502)。
目的:分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法:回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果:5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母...
关键词：口-面-指综合征Ⅰ型 X连锁显性遗传 多囊肾 综合序列治疗 
COL4A5基因新突变致X连锁显性遗传Alport综合征1例
《世界最新医学信息文摘》2020年第8期254-254,259,共2页杨卉 林金秤 
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种由于基底膜IV型胶原编码基因突变引起的遗传异质性疾病,在遗传性肾病中发病率仅次于常染色体显性多囊肾病。约85%的AS是X连锁显性遗传,由Xq22区域上的COL4A5基因突变所致,其他为常染色隐性或常...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因新突变 病例 
X连锁显性遗传Alport综合征病例报道
《中国中西医结合肾病杂志》2020年第1期75-76,I0002,共3页邵雷 潘富林 黄耿 张欣洲 陈文芳 杨琼琼 
Alport综合征(alport syndrome,AS)又称眼、耳、肾综合征,是以血尿、肾功能渐进性减退、神经性耳聋和晶状体异常为特征的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病。X连锁显性遗传(x-linked dominant,XL)是其最常见的...
关键词：ALPORT综合征 肾小球基底膜 神经性耳聋 Ⅳ型胶原蛋白 病例报道 肾综合征 基因突变 遗传方式 
COL4A5基因c.4518_c.4519 insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析
《蚌埠医学院学报》2019年第9期1217-1220,共4页周慧琴 徐达良 董扬 江家云 伊世奇 
目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen type Ⅳα 5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法:应用全外显子组测序技术...
关键词：ALPORT综合征 X-连锁显性遗传 胶原蛋白Ⅳ型α5链 基因新位点突变 
一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究被引量：1
《中华眼科医学杂志（电子版）》2019年第3期160-165,共6页李心如 孟晓露 司锘 宋籽浔 肖伟 
国家自然科学基金(81741074);辽宁省教育厅科学研究项目(L:2015593)
目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,...
关键词：Nance-Horan综合征 NHS基因 高通量测序 
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