X连锁显性遗传Alport综合征病例报道  

作　　者：邵雷[1] 潘富林[1] 黄耿 张欣洲 陈文芳[3] 杨琼琼 

机构地区：[1]广东省深圳市龙岗区人民医院肾内科,深圳518172 [2]广东省深圳市人民医院肾内科肾内科,深圳518172 [3]中山大学附属第一医院病理科,深圳518172 [4]中山大学附属第二医院肾内科,深圳518172

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2020年第1期75-76,I0002,共3页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

摘　　要：Alport综合征(alport syndrome,AS)又称眼、耳、肾综合征,是以血尿、肾功能渐进性减退、神经性耳聋和晶状体异常为特征的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病。X连锁显性遗传(x-linked dominant,XL)是其最常见的遗传方式,约占85%。位于X染色体的Ⅳ型胶原蛋白α5链(collagenⅣα5,COL4A5)基因突变破坏了Ⅳ型胶原分子结构,从而影响了基底膜的稳定性。

关 键 词：ALPORT综合征 肾小球基底膜 神经性耳聋 Ⅳ型胶原蛋白 病例报道 肾综合征 基因突变 遗传方式 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]