宋籽浔

作品数：8被引量：20H指数：3
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供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文主题：先天性上斜肌麻痹上斜肌麻痹先天性白内障基因测序三维重建更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际眼科杂志》《中华眼科医学杂志（电子版）》《眼科新进展》更多>>
所获基金：国家自然科学基金辽宁省教育厅高等学校科学研究项目更多>>
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白内障摘出联合人工晶状体(IOL)植入术及无晶状体眼行IOL二期植入术患儿术后眼前节结构特点被引量：6
《眼科新进展》2019年第10期929-931,936,共4页徐畅 宋籽浔 王明玥 肖伟 
国家自然科学基金资助(编号:30973276);辽宁省教育厅科学研究项目(编号:2015593)~~
目的观察白内障摘出术联合人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术或无晶状体眼行IOL二期植入术的患儿术后眼前节结构的特点。方法收集2005年2月至2018年1月于盛京医院行白内障摘出术联合IOL植入术或无晶状体眼行IOL二期植入术的患儿41...
关键词：人工晶状体眼 儿童白内障 中央角膜厚度 前房深度 前房角 
一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究被引量：1
《中华眼科医学杂志（电子版）》2019年第3期160-165,共6页李心如 孟晓露 司锘 宋籽浔 肖伟 
国家自然科学基金(81741074);辽宁省教育厅科学研究项目(L:2015593)
目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,...
关键词：Nance-Horan综合征 NHS基因 高通量测序 
珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定被引量：1
《国际眼科杂志》2016年第2期346-348,共3页巩雪 宋籽浔 肖伟 
国家自然科学基金项目(No.30973276);辽宁省教育厅科学研究项目(No.L:2015593)~~
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因...
关键词：珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序 
一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定被引量：4
《眼科新进展》2015年第12期1113-1115,1120,共4页巩雪 宋籽浔 王连庆 肖伟 
国家自然科学基金资助(编号:30973276)~~
目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段...
关键词：后极性白内障 CRYGD基因 基因测序 
先天性白内障致病基因研究进展被引量：7
《国际眼科杂志》2013年第8期1564-1568,共5页宋籽浔 肖伟 
中国国家自然科学基金资助项目(No.30973276)~~
任何影响晶状体透明性的因素均可导致白内障。由于先天性白内障阻挡视通路,阻碍视觉发育,可能会导致终生弱视,所以先天性白内障的早期诊断与治疗尤为重要。将近一半的先天性白内障与遗传有关,白内障可以孤立存在,也可以合并眼部其他异常...
关键词：先天性白内障 基因 突变 
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