马骞

作品数：18被引量：43H指数：3
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断基因变异遗传学分析家系核型分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《河南医学研究》《中华医学遗传学杂志》《现代妇产科进展》更多>>
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常染色体显性遗传成人多囊性肾病一个家系的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1072-1076,共5页唐智华 郑春兰 王文文 何政霞 张婵丽 王艳 马骞 郭红军 
河南省医学科技攻关项目省部共建项目(SBGJ202103081)。
目的探讨1个成人多囊性肾病(ADPKD)家系的临床表型及遗传学病因。方法选取2022年12月于郑州大学第一附属医院妇科就诊的1个ADPKD家系为研究对象。收集该家系的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其丈夫进行分析,对候选变...
关键词：多囊性肾病 全外显子组测序 基因变异 产前诊断 
遗传性对称性色素沉着症1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期849-852,共4页马骞 车凌仪 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨1例ADAR1基因变异所致的遗传性对称性色素沉着症(DSH)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2020年6月因"手背不规则色素斑疹"就诊于郑州大学第一附属医院皮肤科的1例DSH患儿作为研究对象,收集家系成员的临床资料。对患儿进行全外...
关键词：色素沉着 ADAR1基因 遗传性对称性色素沉着症 基因变异 
PCNA在子宫内膜癌组织中的表达及临床意义
《河南医学研究》2024年第4期577-582,共6页郑春兰 王文文 何政霞 张婵丽 唐智华 王艳 马骞 郭红军 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202103081)。
目的探讨增殖细胞核抗原(PCNA)基因在子宫内膜癌(UCEC)组织中的表达及与临床病理特征及潜在的生物学功能的关系。方法通过肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库获取PCNA mRNA在UCEC中的表达数据及相关病理参数。收集2020年1月至2022年12月通过术...
关键词：增殖细胞核抗原 子宫内膜癌 基因集富集分析 免疫细胞浸润 
X连锁显性Alport综合征两个家系COL4A5基因的变异分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1356-1359,共4页马骞 车凌仪 孔祥东 
国家自然科学基金(81702860)。
目的对2个X连锁显性遗传Alport综合征(AS)家系进行COL4A5基因变异分析与产前诊断。方法选取2018年9月和2020年1月就诊于郑州大学第一附属医院产前诊断中心的2个无亲缘关系的汉族AS家系为研究对象。采集2个家系的临床资料,抽取家系各成...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 变异 
308例特纳综合征外周血染色体核型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期651-654,共4页武锦琳 马骞 段会坤 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome,TS)发生的类型、核型分布进行分析,探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例,其中有308例确诊为T...
关键词：特纳综合征 外周血染色体核型分析 生长发育异常 
心脏介入联盟小组模式的构建和应用
《河南医学研究》2021年第28期5193-5197,共5页王颖 段娟 马骞 
河南省重点研发与推广专项(科技攻关)项目(192102310386)。
目的基于5G远程支持平台,成立心脏介入联盟小组,探讨其应用效果。方法2019年郑州大学第一附属医院成立心脏介入联盟小组,制定工作目标和岗位职责并实施,比较心脏介入联盟小组实施前(2018年6月至2019年5月)行冠脉介入治疗的1597例患者和...
关键词：心脏介入联盟小组 5G 远程支持平台 
COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期461-464,共4页马骞 武锦琳 车凌仪 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测,用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基...
关键词：ALPORT综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因 基因变异 
ACMG关于外显子组测序产前应用观点解读被引量：1
《现代妇产科进展》2021年第3期215-216,220,共3页车凌仪 焦智慧 任淑敏 宋宇岑 高旭 马骞 
作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指南,针对ES在产前诊断的应用场景、检测策略、报告周期、报告变...
关键词：外显子测序 产前诊断 胎儿异常 
一例Gitelman综合征家系的SLC12A3基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1368-1370,共3页马骞 武锦琳 车凌仪 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法家系,分别对家系中先证者SLC12A3基因的外显子进行变异分析,确定疑似致病变异后,对其...
关键词：GITELMAN综合征 SLC12A3基因 常染色体隐性遗传 基因变异 
两个遗传性对称性色素沉着症家系的ADAR1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1233-1235,共3页马骞 武锦琳 孔祥东 
国家自然科学基金(81702860)。
目的检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)ADAR1基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者ADAR1的外显子进行基因变异分析,...
关键词：遗传性对称性色素沉着症 ADAR1基因 变异 
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