308例特纳综合征外周血染色体核型分析  

作　　者：武锦琳 马骞[1] 段会坤 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第6期651-654,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。

摘　　要：目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome,TS)发生的类型、核型分布进行分析,探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例,其中有308例确诊为TS患者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中,279例患者社会性别表现为女性,29例患者社会性别为男性,年龄1天~58岁,共检出32种核型,其中非嵌合体核型131例(42.53%),嵌合体核型177例(57.47%);数目异常200例(64.94%),结构异常20例(6.49%),数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%),18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率,TS患者核型复杂多样,不同的核型具有不同的表征,对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

关 键 词：特纳综合征 外周血染色体核型分析 生长发育异常 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]