多囊性肾病

作品数：32被引量：53H指数：4
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常染色体显性遗传成人多囊性肾病一个家系的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1072-1076,共5页唐智华 郑春兰 王文文 何政霞 张婵丽 王艳 马骞 郭红军 
河南省医学科技攻关项目省部共建项目(SBGJ202103081)。
目的探讨1个成人多囊性肾病(ADPKD)家系的临床表型及遗传学病因。方法选取2022年12月于郑州大学第一附属医院妇科就诊的1个ADPKD家系为研究对象。收集该家系的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其丈夫进行分析,对候选变...
关键词：多囊性肾病 全外显子组测序 基因变异 产前诊断 
多囊性肝病的诊断治疗进展被引量：2
《中国普外基础与临床杂志》2022年第10期1368-1375,共8页康宇航 周永杰 严律南 杨家印 文天夫 张晓赟 
国家自然科学基金(项目编号:81900463)。
目的 总结目前多囊性肝病的诊断治疗进展,为多囊肝病进一步的研究方向和临床实践提供思路。方法 查阅国内外多囊性肝病的相关文献并进行整理和归纳。结果 临床上主要通过腹部超声和CT检查对多囊性肝病进行诊断、评估及分类,手术是主要...
关键词：多囊性肝病 多囊性肾病 诊断 治疗 
科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点
《上海医药》2022年第19期65-65,共1页
近日,一篇发表在国际期刊《Nature Communications》上的研究显示,通过剔除microRNAs的一个结合位点可阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制,或阻碍常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)模型中肾脏囊...
关键词：常染色体显性多囊肾病 基因疗法 国际期刊 ADPKD 多囊性肾病 PKD2基因 PKD1 
常染色体隐性遗传多囊性肾病儿童肝肾联合移植术后主动脉夹层一例
《中华器官移植杂志》2021年第12期757-758,共2页冯帅 许传屾 李志强 蔡金贞 
本文报道1例常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)儿童行肝肾联合移植术后主动脉夹层(DeBakeyⅢb型),经内科保守治疗后顺利度过急性期,同时介绍该疾病的肝脏改变、肝肾联合移植的预后、动脉夹层的病因、治疗及预后。
关键词：常染色体隐性遗传多囊性肾病 肝肾联合移植 主动脉夹层 
一例英国短毛猫多囊性肾病的病例报告被引量：1
《广西畜牧兽医》2020年第1期22-24,共3页黎言 何娅丽 周华波 陈建材 黄满 黄馨 和新文 刘成嵘 陈樱 
大学生创新创业训练计划项目(201910593085);广西自然科学基金青年基金项目(2016GXNSFBA380219);广西自然科学基金联合资助培育项目(2018GXNSFAA294048)
猫多囊性肾病(feline polycystic kidney disease,FPKD)是一种遗传性疾病,在肾脏实质出现大量充满透明液体的囊肿,偶尔也会出现在肝脏和胰腺中,其直径为1mm到1cm以上,病程发展缓慢,不可逆,分为单侧发病和双侧发病。携带有多囊肾基因的...
关键词：遗传性疾病 病例报告 病程发展 多囊肾 亚临床型 透明液体 特殊病例 超声诊断 
常染色体显性遗传性多囊性肾病的药物治疗进展被引量：2
《国际泌尿系统杂志》2019年第6期1155-1157,共3页郭慧 徐璐 黄保霞(综述) 李新建(审校) 
济宁市医药卫生科技项目(济科字[2011]57号)。
常染色体显性多囊肾病( ADPKD)是最常见的单基因肾病,其特征在于肾囊肿的进行性发展,高血压和肾实质的破坏,最终导致肾功能衰竭.目前ADPKD的重点治疗在于减缓囊肿的生长速度,遏制肾功能的下降,本文将就ADPKD的药物治疗作一综述.
关键词：多囊肾 常染色体显性 基因 药物疗法 
Caroli病合并多囊肾及肾功能衰竭一例被引量：2
《临床内科杂志》2019年第6期410-411,共2页江志锋 冯爱桥 
患者,女,14岁,因“反复发热5月,尿量减少3月”于2017年1月入院。患者于2016年8月开始反复出现发热,在外院予以头孢哌酮舒巴坦钠静脉输液治疗后有所缓解。于2016年9月~12月反复出现发热4次,最高体温达39℃,伴手指指间关节疼痛,予以头抱...
关键词：CAROLI病 常染色体隐性多囊性肾病 肾功能衰竭 
刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验被引量：5
《中国中西医结合肾病杂志》2018年第10期850-851,共2页戴润 黄一珊 张帅星 李春 刘玉宁 
多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,...
关键词：常染色体显性多囊肾病 中医治疗 临床经验 ARPKD ADPKD 人类遗传性疾病 常染色体隐性 多囊性肾病 
信号通路抑制剂应用于多囊性肾病治疗的研究进展
《中国医药》2018年第2期317-320,共4页汪霞 徐芳 
多囊性肾病(PKD)是常见的单基因遗传性肾病,其特点是肾脏多发性囊肿不断扩张最终导致肾功能衰竭,对患者的生存造成严重影响。近年来,临床及基础研究的不断深入大大提高了我们对PKD发病机制的认识。本综述对目前已经明确的参与PKD的信号...
关键词：多囊性肾病 G蛋白通路 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路 WNT通路 环磷酸腺苷 
护理干预对慢性肾功能衰竭患者焦虑情绪的影响被引量：6
《重庆医学》2017年第A02期433-434,共2页牛俐 宋艳霞 
慢性肾功能衰竭简称慢性肾衰，是指肾功能衰退，不可逆的减少肾丝球过滤率。所有慢性肾脏疾病若长期发作，导致有效肾元数目减少，肾丝球过滤率减低，都会造成慢性肾功能衰竭。引起慢性肾功能衰竭最常见的原因有：慢性肾丝球肾炎、糖尿...
关键词：慢性肾功能衰竭患者 焦虑情绪 护理干预 慢性肾脏疾病 糖尿病肾病变 肾功能衰退 肾丝球肾炎 多囊性肾病 
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