ADPKD

作品数:123被引量:246H指数:9
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Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Epidemiological, Clinical Aspects and Predictive Factors of Poor Renal Prognosis (About 300 Cases)
《Open Journal of Nephrology》2024年第2期275-293,共19页Rihab Dkhissi Nada El Kadiri Tarik Bouattar Loubna Benamar Naima Ouzeddoun 
Introduction: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common, multisystemic, and progressive hereditary disease. It accounts for 6 to 8% of incident cases of end-stage chronic renal disease (ESRD) in...
关键词:ADPKD ESRD Factors of Poor Renal Prognosis Renal and Extra-Renal Manifestations 
PKD1基因变异致多囊肾病家系1例的临床与遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第1期55-62,共8页刘庄 王钦 张敏 魏泽锋 李泽武 杨爱军 
济宁市科技局重点研发项目(2022YXNS086、2022YXNS014);山东省自然科学基金(ZR2022MH094)
目的探讨1个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系PKD1基因变异的致病性,并进行遗传咨询和再生育指导。方法采集家系成员及100名健康对照者外周血,通过全外显子测序法筛选先证者全外显子组变...
关键词:常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 全外显子测序 基因 新变异 
ADPKD的表观遗传调控、炎症和甲基化的分子机制
《临床医学进展》2023年第11期17315-17321,共7页李林斌 宋光鲁 
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因突变引起的遗传性疾病,其特征是肾脏中多个囊肿的进行性生长,最终导致终末期肾病(ESKD),需要肾脏替代治疗。研究表明,疾病的进展是多种因素共同作用的结果。因此,了解分子机制将有助...
关键词:ADPKD 表观遗传学 修饰 炎症 DNA甲基化 
肾脏纤毛病的研究进展
《临床医学进展》2023年第5期7637-7644,共8页徐子晴 王墨 
初级纤毛是一种微管结构,作为特殊的感觉细胞器从细胞表面突出并固定在细胞骨架上。肾脏的初级纤毛是肾脏细胞的机械感受器,初级纤毛的功能受损则会引起囊肿的形成,进而导致各种肾脏疾病的发生。由于囊性肾损伤和全身炎症,肾脏纤毛病常...
关键词:初级纤毛 肾脏纤毛病 常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 常染色体隐形多囊肾(ARPKD) 肾单位肾痨(NPHP) NPHP相关性纤毛病(NPHP-RC) 眼脑肾综合征(OCRL) 
1-Indanone retards cyst development in ADPKD mouse model by stabilizing tubulin and down-regulating anterograde transport of cilia
《Acta Pharmacologica Sinica》2023年第2期406-420,共15页Xiao-wei Li Jian-hua Ran Hong Zhou Jin-zhao He Zhi-wei Qiu Shu-yuan Wang Meng-na Wu Shuai Zhu Yong-pan An Ang Ma Min Li Ya-zhu Quan Nan-nan Li Chao-qun Ren Bao-xue Yang 
supported by the National Natural Science Foundation of China grants(81974083,81873597,81800388).
Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD)is the most common inherited kidney disease.Cyst development in ADPKD involves abnormal epithelial cell proliferation,which is affected by the primary cilia-mediated ...
关键词:ADPKD primary cilia CYSTS 1-Indanone anterograde transport motor protein 
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相关潜在基因特征的生物信息学分析被引量:1
《按摩与康复医学》2022年第23期61-65,共5页韩君 
目的:探讨由瞬时受体电位通道相互作用多囊蛋白1(PKD1)和瞬时受体电位通道相互作用多囊蛋白2(PKD2)这两个基因的突变导致引起的常染色体显性多囊肾病(ADPKD)有关的枢纽基因。方法:从基因表达综合(GEO)数据库中提取数据集,蛋白互作网络(P...
关键词:常染色体显性多囊肾病 生物信息学 中心基因 罕见病 诊断 
科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点
《上海医药》2022年第19期65-65,共1页
近日,一篇发表在国际期刊《Nature Communications》上的研究显示,通过剔除microRNAs的一个结合位点可阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制,或阻碍常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)模型中肾脏囊...
关键词:常染色体显性多囊肾病 基因疗法 国际期刊 ADPKD 多囊性肾病 PKD2基因 PKD1 
透析ADPKD家庭成员对阻断基因病的意愿调查
《中国血液净化》2022年第8期584-587,共4页吴明洪 刘悦 朱博韬 王悦 智旭 杨洁 郑丹侠 
北京市海淀区预防医学会(2018HDPMA16)。
目的调查常染色体显性多囊性肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)育龄家庭成员对辅助生殖阻断家族病的知晓率及意愿并进行科普宣传。方法通过血液或腹膜透析中心或者肾内科寻找病因为ADPKD的透析患者,对其家族18...
关键词:常染色体显性多囊性肾病 科学普及 早期诊断 基因阻断 意愿 
PP2A的A/C亚基与多囊蛋白1抑制细胞增殖关系初步探讨
《中国实验诊断学》2022年第8期1215-1217,共3页万烨东 杨慧欣 郝书弘 胡春梅 唐艳 
吉林省科技厅(20200201368JC)。
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种以多发囊肿形成为特征的遗传性肾病,主要是由编码多囊蛋白1(polycystin-1,PC1)和多囊蛋白2(polycystin-1,PC2)的PKD1和PKD2基因突变所致,其中,P...
关键词:多囊蛋白1 常染色体显性遗传性多囊肾病 抑制细胞增殖 PP2A ADPKD 伴侣蛋白 G蛋白 
CaMK4 overexpression in polycystic kidney disease promotes mTOR-mediated cell proliferation
《Journal of Molecular Cell Biology》2022年第7期49-61,共13页Yan Zhang Emily A.Daniel July Metcalf Yuqiao Dai Gail A.Reif Darren P.Wallace 
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disease(R01DK081579 to D.P.W.);fellowship grants from the PKD Foundation(to Y.Z.);Kansas Idea Network of Biomedical Research Excellence(K-INBRE,P20 GM103418 to Y.Z.).
Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD)is characterized by progressive enlargement of fluid-filled cysts,causing nephron loss and a decline in renal function.Mammalian target of rapamycin(mTOR)is overactiv...
关键词:ADPKD CaMK4 CaMKKβ CALMODULIN LKB1 AMPK 
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