PKD1

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TSC2/PKD1邻接基因综合征并维持性血液透析1例
《中华医学杂志》2025年第2期171-173,共3页姚灿 王荣珍 吴蓉 刘天喜 
本文报道1例结节性硬化症2型/多囊肾病1型(TSC2/PKD1)邻接基因综合征并接受维持性血液透析治疗的病例。患者男,27岁,以全身丘疹、间断癫痫发作、血尿、肾功能不全起病。该患者出生无异常,其父母非近亲结婚,均体健。全外显子组测序结果显...
关键词：邻接基因综合征 多囊肾 结节性硬化 血液透析 
PKD1和PKD2在结直肠癌中的表达及临床意义
《临床肿瘤学杂志》2024年第11期1095-1099,共5页杨震 宋金丽 胡博 
目的探讨结直肠癌组织中PKD1和PKD2的表达及临床意义。方法收集黑龙江省林业第二医院2019年1月至2020年12月收治的90例结直肠癌患者的癌组织及对应癌旁组织。免疫组化染色法检测PKD1和PKD2的表达,分析PKD1和PKD2表达与结直肠癌临床病理...
关键词：结直肠癌 PKD1 PKD2 预后 
TSC2/PKD1邻接基因综合征的临床特征及遗传学分析:病例系列研究
《解放军医学院学报》2024年第6期584-589,共6页刘欣婷 敦硕 陈娜 陈健 万林 梁妍 朱刚 张璟 刘国寅 邹丽萍 杨光 
北京市自然科学基金面上项目(7222187)。
背景TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2与PKD1基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道。目的总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾性分析2015—2023年于解放军总...
关键词：TSC2/PKD1邻接基因综合征 全基因组测序 癫痫 多囊肾 结节性硬化 
基于p38-PKD1信号通路探讨葛根芩连汤对妊娠糖尿病小鼠作用及机制
《中国中西医结合杂志》2024年第5期567-574,共8页王琳琳 胡可佳 
北京中医医院顺义医院院级自然基金项目(No.SYYJ-201906)。
目的探讨葛根芩连汤对妊娠糖尿病(GDM)小鼠模型的作用及其机制。方法以C57BLKsJ^(db/+)(db/+)怀孕小鼠建立遗传性GDM小鼠模型,空白组采用C57BL/KsJ^(+/+)(野生型)怀孕小鼠作为对照,将模型小鼠随机分为模型组,葛根芩连汤低(15 g/kg)、高...
关键词：葛根芩连汤 安全性 妊娠糖尿病 胰岛素分泌 多囊肾病1型致病基因蛋白 p38-PKD1信号通路 中药复方 
藁本内酯调控PKD1/HIF-1α/VEGF通路对心力衰竭大鼠的改善作用被引量：3
《吉林大学学报（医学版）》2024年第1期42-49,共8页张岚 武永新 张涛 王东伟 
河南省卫健委医学科技攻关计划项目(2018010047)。
目的:探讨藁本内酯对心力衰竭大鼠心功能和血管生成的影响,并分析其对蛋白激酶D1(PKD1)/缺氧诱导因子1α(HIF-1α)/血管内皮生长因子(VEGF)通路的调节作用。方法:SD大鼠随机分为假手术组、模型组、藁本内酯组、PKD1/HIF-1α/VEGF信号通...
关键词：心力衰竭 血管再生 藁本内酯 蛋白激酶D1 缺氧诱导因子1Α 血管内皮生长因子 
PKD1基因变异致多囊肾病家系1例的临床与遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第1期55-62,共8页刘庄 王钦 张敏 魏泽锋 李泽武 杨爱军 
济宁市科技局重点研发项目(2022YXNS086、2022YXNS014);山东省自然科学基金(ZR2022MH094)
目的探讨1个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系PKD1基因变异的致病性,并进行遗传咨询和再生育指导。方法采集家系成员及100名健康对照者外周血,通过全外显子测序法筛选先证者全外显子组变...
关键词：常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 全外显子测序 基因 新变异 
血清HSP70、PKD1、YKL-40对绝经后早期子宫内膜癌淋巴结转移的预测效能被引量：1
《广西医科大学学报》2024年第1期92-97,共6页丁祺 杨红玉 孙亚楠 刘丽爽 
2019年度河北省医学科学研究课题计划项目(No.20191218)。
目的:探讨血清热休克蛋白70(HSP70)、蛋白激酶D1(PKD1)、甲壳质酶蛋白40(YKL-40)与绝经后早期子宫内膜癌淋巴结转移的关系及预测效能。方法:选取2021年3月至2023年3月中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院收治的126例绝经后早期子宫...
关键词：子宫内膜癌 淋巴结转移 绝经 热休克蛋白70 蛋白激酶D1 甲壳质酶蛋白40 
Pkd1^(f/f):Cre小鼠在自然状态下的发病情况研究
《中国实验动物学报》2023年第4期501-506,共6页周卫民 刘庆生 吕东颖 陈方明 朱科燕 王德军 
浙江省医药卫生科技计划(2018ky547)。
目的对Pkd1^(f/f):Cre转基因小鼠的发病特点和病理特征进行研究,为临床研究提供依据。方法选用自然状态下发病的Pkd1^(f/f):Cre转基因小鼠,通过对肝、肾组织进行解剖,观察超声多普勒下的肝形态,测定脏器系数,HE染色观察肝肾组织的病理情...
关键词：polycystin1基因 肝 肾 肝囊肿 
1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位
《兰州大学学报（医学版）》2023年第3期86-89,共4页田伟芳 车佳 李莹 崔雪崟 刘灵 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102181)。
许多脊椎动物外观虽然对称,但内部器官存在左右(left and right,L-R)不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确,一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊,也称异位...
关键词：内脏反位 异位综合征 PKD1L1 全外显子组测序 
PKD1抑制剂CID755673通过诱导线粒体功能障碍加重急性肾损伤被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2023年第2期206-211,215,共7页郭燕 徐爽 王亭 
国家自然科学青年基金(81800656)。
目的 探讨PKD1在急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)中的表达及其作用机制。方法 采用免疫组化法检测癌旁正常肾组织和AKI患者肾活检组织中以及顺铂(Cisplatin)处理的小鼠肾组织中PKD1的表达;体外培养小鼠肾小管上皮细胞(mouse proxi...
关键词：肾损伤 AKI PKD1 线粒体功能障碍 CISPLATIN 
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