PKD2基因

作品数：25被引量：42H指数：4
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64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点
《上海医药》2022年第19期65-65,共1页
近日,一篇发表在国际期刊《Nature Communications》上的研究显示,通过剔除microRNAs的一个结合位点可阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制,或阻碍常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)模型中肾脏囊...
关键词：常染色体显性多囊肾病 基因疗法 国际期刊 ADPKD 多囊性肾病 PKD2基因 PKD1 
一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究
《中华医学遗传学杂志》2021年第1期47-51,共5页程建萍 李平 李玉军 周永安 任蕊蕊 韩雅馨 李星星 李哲 白园 
目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有...
关键词：常染色体显性多囊肾 PKD2基因 全外显子测序 移码变异 
常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期419-423,共5页邱碧原 杨季云 
四川省科研院所科技成果转化资金项目(2016YSZH0032);成都市科技局科技惠民计划项目(2015-HM02-00094-SF).
目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因,通过多个突变数据库过滤及...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 高通量测序 PKD1基因 PKD2基因 产前诊断 
两个成人型多囊肾伴男性不育家系的PKD1基因突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期376-379,共4页冯宗刚 魏磊 谭丽 
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育（adult polycystic kidney disease，ADPKD）家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKDl和PKD2基因的突变检测，对可疑致病突变进行家...
关键词：成人型多囊肾 男性不育 PKD1基因 PKD2基因 
人PKD2基因慢病毒的构建及其对常染色体显性遗传性多囊肾病小鼠肾脏上皮细胞多囊蛋白-2和Wnt/β-catenin信号通路的修复作用被引量：2
《中华泌尿外科杂志》2018年第1期62-68,共7页孟佳林 徐雨辰 沈旭峰 李奥 樊松 郝宗耀 吴冠青 梁朝朝 
国家自然科学基金（81630019,81673402,81400757）
目的构建携带人PKD2基因的重组慢病毒载体，并探讨该载体对Pkd2缺失小鼠肾脏上皮细胞中多囊蛋白-2（PC2）的表达，以及对下游Wnt/β-catenin信号通路的作用。 方法2016年8月至2017年2月采用XbaⅠ和XhoⅠ酶将PKD2基因从已有pcDNA3.1-TM-...
关键词：多囊肾 常染色体显性 WNT/Β-CATENIN信号通路 转基因 慢病毒 
遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变探讨与研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2017年第10期10-11,共2页李新伟 张群芝 
河南省2013年基础与前沿技术研究计划项目(132300410471)
目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sange...
关键词：PKD1基因 PKD2基因 常染色体显性遗传多囊肾 临床意义 
体细胞突变在常染色体显性多囊肾发病中作用的研究进展被引量：3
《重庆医学》2016年第28期4014-4016,共3页王琛 孔祥阳 徐剑 李嵘 冯超 袁红伶 
常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1（polycyseic kidneydisease gene,PKD1）、PKD2基因突变所致,称Ⅰ型ADPKD,Ⅱ型ADPKD。其发病率很高,1/1 000-1/400,...
关键词：多囊肾 常染色体显性 PKD1基因 PKD2基因 三链DNA 
Pkd2基因低表达调控ERK1/2途径诱导血管平滑肌细胞表型转化
《实用预防医学》2016年第8期992-996,共5页夏红 周湘鸿 彭文 彭科 黄加强 宋彦军 
国家自然科学基金(81471896);湖南省卫生厅资助项目(B2013-137);湘潭市科技局资助项目(SF20131002)
目的探讨ERK1/2途径是否参与Pkd2基因低表达诱导主动脉血管平滑肌细胞(VSMCs)表型转化及可能分子机制。方法原代培养小鼠主动脉VSMCs,转染Pkd2+/-突变载体,构建Pkd2基因低表达细胞模型。实验共分为空白对照的Control组、Pkd2+/-组、空...
关键词：主动脉夹层 血管平滑肌细胞 表型转化 PKD2基因 ERK 
脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期60-63,共4页李海江 张林明 陈涛 杨丹 朱杨帆 王丽红 
目的对1个脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）伴多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子，PKDI、PKD...
关键词：脊髓小脑共济失调 多囊肾 三核苷酸重复 SCA3/MJD基因 PKD1基因 PKD2基因 突变 
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