王莉

作品数：62被引量：210H指数：8
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断遗传学分析综合征家系ABO血型系统更多>>
发文领域：医药卫生经济管理文学文化科学更多>>
发文期刊：《中华检验医学杂志》《河南医学研究》《临床医学进展》《现代医院管理》更多>>
所获基金：国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金河南省医学科技攻关计划项目河南省教育厅科学技术研究重点项目更多>>
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拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析被引量：2
《中华围产医学杂志》2025年第2期105-112,共8页时盼来 侯雅勤 王聪慧 夏艳洁 陈铎 刘永超 夏俊珂 王莉 冯银 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关计划(省部共建)(SBGJ202403024)。
目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法回顾性纳入2019年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院行产前CNV-seq的17994例孕妇。根据CNV-seq产前诊断指征分为...
关键词：产前诊断 基因组拷贝数变异测序 染色体异常 拷贝数变异 
Bw.03的分子生物学研究及分子同源建模
《中国输血杂志》2025年第1期112-115,共4页王莉 孔永奎 靳慧芳 刘欣 谢莹 刘雪 常艳丽 王雅芳 杨淑淼 朱迪 杨乾坤 
目的对1例ABO血型B亚型进行分子生物学研究,并对突变后的酶进行三维建模预测。方法采用试管法及微柱凝胶法鉴定ABO表型;采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行测序分析;通过Modeller...
关键词：Bw血型 分子生物学 同源建模 分子间作用力分析 
MTWA技术联合血清miR-130a对心脏再同步化治疗后CHF患者室性心律失常的预测价值
《海南医学》2024年第23期3345-3349,共5页李培培 邵莹莹 王莉 陈利红 
2023年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(编号:LHGJ20230247)。
目的探讨微伏级T波电交替(MTWA)技术联合血清微小RNA-130a(miR-130a)对心脏再同步化治疗(CRT)后慢性心力衰竭(CHF)患者室性心律失常的预测价值。方法前瞻性选取2021年3月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的130例经CRT治疗的CHF患者...
关键词：慢性心力衰竭 微伏级T波电交替 微小RNA-130a 心脏再同步化治疗 室性心律失常 预测价值 
伴系统性自身抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病临床特点分析
《中国实用神经疾病杂志》2024年第8期981-985,共5页张锐 王莉 陶永丽 蒋晨阳 刘凯 宋波 许予明 
国家卫生健康委重点实验室项目(编号:2020-PT310-010);河南省科技攻关项目(编号:242102310191)。
目的对比分析伴或不伴系统性自身抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的临床特点。方法回顾性收集2019-06—2021-06于郑州大学第一附属医院住院诊治的NMOSD患者资料,按是否伴其他非特异性自身抗体分为阳性组和阴性组,比较2组患...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 自身抗体 临床特点 影像学表现 炎症反应 预后 
A223B亚型1例的分子生物学鉴定
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期982-987,共6页王莉 杨乾坤 王书亚 谢莹 刘雪 常艳丽 孔永奎 
河南省自然科学基金(212300410269)。
目的研究1例ABO血型A亚型B先证者的分子遗传学背景,探讨氨基酸变异影响糖基转移酶(GT)活性的分子机制。方法选取2020年7月2日于郑州大学第一附属医院就诊的1例先证者作为研究对象。采用卡式法和试管法对先证者及其家系成员进行ABO血型...
关键词：ABO血型 AwB亚型 分子生物学 同源建模 
全外显子组测序技术在遗传性肾囊肿诊断中的应用价值被引量：1
《中华医学杂志》2024年第28期2642-2647,共6页段会坤 白莹 夏艳洁 王莉 孔祥东 
回顾性分析2023年1月至2024年3月于郑州大学第一附属医院就诊的57个肾囊肿患者家系的临床及分子遗传学资料。先证者年龄3个月~60岁,男31例,女26例。其中48个家系通过全外显子组测序(WES)检测到致病性或疑似致病性变异(P/LP),检出率为84....
关键词：肾囊肿 基因变异 全外显子组测序 
Maresin 2对小鼠蛛网膜下腔出血早期的神经保护作用研究
《神经损伤与功能重建》2024年第6期311-316,共6页李晨溪 刘一涓 王华飞 王莉 余列 臧卫东 
河南省科技攻关项目(Prdx1的新功能—调控脑梗死后SVZ区神经发生效率及其YTHDC1依赖机制,No.202102310076;CES2C介导p53烷基化抑制脑梗死小鼠少突胶质前体细胞衰老促进髓鞘再生的分子机制研究,No.242102311133)。
目的:探讨Maresin 2(Mar2)注射对蛛网膜下腔出血(SAH)小鼠早期的神经保护作用及机制。方法:将134只雄性C57BL/6小鼠按照随机数字表法分为Sham组(12只)、Vehicle组(22只)、Mar2组(57只)、牛磺熊去氧胆酸钠(Tau)组(29只)和Tau+Mar2组(14...
关键词：蛛网膜下腔出血 神经保护 Maresin2 C/EBP同源蛋白 
p.Arg352Gln突变对Bw07转移酶影响的研究
《中华检验医学杂志》2024年第3期286-292,共7页孔永奎 朱鹏飞 刘欣 宋婕 王莉 王书亚 杨乾坤 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020026)。
目的探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型,并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型...
关键词：ABO血型系统 Bw07 基因型 PCR-SSP 分子动力学 
Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期193-198,共6页孙阁阁 赵干业 胡爽 任化楠 王莉 刘莉娜 孔祥东 
目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因,并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA,应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(...
关键词：全外显子组测序 CDK10基因 Al Kaissi综合征 产前诊断 
64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
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