检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]吉林大学第二医院肿瘤血液科,吉林长春130041 [2]吉林大学第二医院乳腺外科
出 处:《中国实验诊断学》2022年第8期1215-1217,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
基 金:吉林省科技厅(20200201368JC)。
摘 要:常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种以多发囊肿形成为特征的遗传性肾病,主要是由编码多囊蛋白1(polycystin-1,PC1)和多囊蛋白2(polycystin-1,PC2)的PKD1和PKD2基因突变所致,其中,PKD1基因所致的ADPKD占该病谱系的85%左右。PC1是一种分子量较大的跨膜糖蛋白,包含基质相互作用的胞外大N端和激活G蛋白并与伴侣蛋白相互作用的胞内C端,并通过mTOR、MAPK、cAMP、JAK-STAT、Wnt等多种信号途径调节细胞转导。
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