云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- ARPKD

ARPKD: 作品数：12被引量：25H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：丁洁刘淑平王芳张琰琴何立群更多>>; 相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学温州市中心医院上海中医药大学附属曙光医院更多>>; 相关期刊：《Journal of Pediatric Diseases》《临床医学进展》《安徽医科大学学报》《中华肾脏病杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金美国国立卫生研究院基金湖南省教育厅重点项目更多>>

肾脏纤毛病的研究进展: 《临床医学进展》2023年第5期7637-7644,共8页徐子晴王墨; 初级纤毛是一种微管结构,作为特殊的感觉细胞器从细胞表面突出并固定在细胞骨架上。肾脏的初级纤毛是肾脏细胞的机械感受器,初级纤毛的功能受损则会引起囊肿的形成,进而导致各种肾脏疾病的发生。由于囊性肾损伤和全身炎症,肾脏纤毛病常...; 关键词：初级纤毛肾脏纤毛病常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 常染色体隐形多囊肾(ARPKD) 肾单位肾痨(NPHP) NPHP相关性纤毛病(NPHP-RC) 眼脑肾综合征(OCRL)

Possible PKHD1 Hot-spot Mutations Related to Early Kidney Function Failure or Hepatofibrosis in Chinese Children with ARPKD:A Retrospective Single Center Cohort Study and Literature Review被引量：1: 《Current Medical Science》2020年第5期835-844,共10页Li-ru QIU Rong-rong XU Jin-hui TANG Jian-hua ZHOU; This project was supported by the National Natural Science Foundation of China(No.81873596).; PKHD1 mutations are generally considered to cause autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD).ARPKD is a rare disorder and one o f the most severe conditions leading to end-stage renal disease in childhood.Wi...; 关键词：PKHD1 mutations autosomal recessive polycystic kidney disease clinical phenotype genotypic characteristics Chinese children

Pkhd1基因缺陷对雄性小鼠生育能力的影响: 《安徽医科大学学报》2018年第10期1551-1555,共5页毛军徐雨辰高晶晶彭党委窦贤明黄振宇程鹏沈旭峰张贤生; 国家自然科学基金(编号:81370749); 目的观察Pkhd1基因缺陷对雄性小鼠生育能力的影响。方法取同龄成年野生型和Pkhd1基因缺陷(Pkhd1^(-/-))小鼠各10只,取附睾尾精子,观察记录两组精子各项参数:精子浓度、活力、活率及形态;另外,取同龄成年野生型和Pkhd1^(-/-)小鼠各5只,...; 关键词：男性不育 ARPKD Pkhd1 精子小鼠模型

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验被引量：5: 《中国中西医结合肾病杂志》2018年第10期850-851,共2页戴润黄一珊张帅星李春刘玉宁; 多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,...; 关键词：常染色体显性多囊肾病中医治疗临床经验 ARPKD ADPKD 人类遗传性疾病常染色体隐性多囊性肾病

A novel PKHD1 mutation identified in a family affected by ARPKD: 《Journal of Pediatric Diseases》2018年第1期7-11,共5页Ling Hou Yue Du Chengguang Zhao Yubin Wu; grants from the Natural Science Foundation of Liaoning Province,China (2013225086,2013021099,2015020492);the Science and Technology Planning Project of Shenyang City,China (F13-221-9-59).; Objective: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare inherited renal cystic disease involving multiple organs. It is caused by mutations in the PKHD1 gene. Here, we investigate the gene mutations...; 关键词：Autosomal RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY disease PKHD1 gene next generation SEQUENCING

新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系被引量：1: 《中华生殖与避孕杂志》2017年第8期658-663,共6页周娜潘艳艳刘雪梅张洪霞刘毅盖中涛; 目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎...; 关键词：常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD) PKHD1 新一代测序

姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例被引量：2: 《中国优生与遗传杂志》2014年第9期139-141,143,共4页董九伟姜晓华张伟强朱文灵孙玉晶王玲玲李凤臣慕昭梅; 目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑...; 关键词：Caroli综合征多囊肾临床表现肝脏移植

常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断被引量：3: 《中华儿科杂志》2013年第4期311-313,共3页刘淑平丁洁; 多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）。其中，ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊...; 关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾基因诊断临床常染色体显性遗传性 ARPKD 先天性肝纤维化肾脏集合管遗传方式

多囊肾的研究现状及进展被引量：10: 《中国中西医结合肾病杂志》2008年第4期368-370,共3页肖静高建东何立群; 上海市重点学科建设项目(No.Y0302); 关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾常染色体显性遗传性单基因遗传性疾病 ADPKD 终末期肾衰竭 ARPKD 遗传方式发病率

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因缺陷的研究进展被引量：3: 《中国优生与遗传杂志》2007年第2期114-114,117,共2页江雨周裕林; 常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosom al recessive polycystic k idney d isease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。...; 关键词：多囊肾 ARPKD 基因缺陷

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