常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断  

作　　者：刘淑平[1] 丁洁[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2013年第4期311-313,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）。其中，ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，该病发病率高，存活儿的发病率为1／20000。ARPKD的主要特点为肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化。由于目前国内对ARPKD疾病的认识尚不足，临床上经常出现漏诊或误诊。虽然近年国内外有关ARPKD的研究尚无突飞猛进的变化，但为了加强我国儿科及肾脏科医师对该病的认识，提高该病的诊治水平，仍有必要对该病的诊断信息以及进展进行综述，从而提高该病的早期确诊率，并可为进行遗传咨询提供客观依据。

关 键 词：常染色体隐性遗传性多囊肾 基因诊断 临床 常染色体显性遗传性 ARPKD 先天性肝纤维化 肾脏集合管 遗传方式 

分 类 号：R69[医药卫生—泌尿科学]