丁洁

作品数：316被引量：1625H指数：19
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：ALPORT综合征儿童肾病综合征蛋白尿基因突变更多>>
发文领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术理学更多>>
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儿童肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征临床和病理特征回顾性队列研究
《中国循证儿科杂志》2024年第1期36-42,共7页徐可 任雅丽 王芳 姚勇 肖慧捷 钟旭辉 刘晓宇 苏白鸽 张宏文 王素霞 丁洁 管娜 
中央高水平医院临床科研业务费资助(北京大学第一医院高质量临床研究专项:2023HQ02)。
背景国外研究报道肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征在儿童急性间质性肾炎(AIN)中的占比较高,但部分患儿临床表现不典型,易漏诊,目前我国关于TINU综合征在AIN患儿中的占比及其预后尚不明确。目的分析AIN患儿中TINU综合征的临床和...
关键词：急性间质性肾炎 葡萄膜炎 儿童 病理 
Alport综合征诊治专家共识(2023版)被引量：18
《中华医学杂志》2023年第20期1507-1525,共19页Alport综合征协作组 国家肾脏疾病临床医学研究中心 北京医学会罕见病分会 丁洁 刘志红 张琰琴 狄泓伶 曾梦遥 王芳 曾彩虹 
2018年推出的《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》极大地推动了我国Alport综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速,为Alport综合征的临床实践提供了新的见解。为此,Alport综合征协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学...
关键词：肾炎 遗传性 ALPORT综合征 致病基因 基因检测 诊断 治疗 
估算的尿蛋白在儿童肾小球疾病中的适用性被引量：1
《中华儿科杂志》2022年第11期1178-1184,共7页孙留玉 徐可 姚勇 肖慧捷 刘晓宇 苏白鸽 钟旭辉 管娜 张宏文 丁洁 王芳 
目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究,收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测2...
关键词：蛋白尿 儿童 24 h尿肌酐 尿蛋白肌酐比 24 h尿蛋白 
儿童罕见肾脏病诊治现状及展望被引量：3
《罕见病研究》2022年第3期233-237,共5页张琰琴 王芳 丁洁 
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317);国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(2016YFC0901505)。
儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成,其中大部分是遗传性肾脏病,占儿童慢性肾脏病的29.7%~52.1%。近十多年以来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力。2018年公布的中国《第一批...
关键词：罕见病 遗传性肾脏病 儿童 诊断 治疗 
儿童原发膜性肾病肾小球C1q或IgA沉积的意义探讨
《中华儿科杂志》2022年第9期901-907,共7页徐可 王芳 王中华 孙留玉 姚勇 肖慧捷 刘晓宇 苏白鸽 钟旭辉 管娜 张宏文 丁洁 
目的探讨儿童原发膜性肾病(PMN)肾小球C1q或IgA沉积与临床和病理表现的关系。方法回顾性总结并分析2012年12月至2020年12月北京大学第一医院儿科诊断的33例PMN患儿临床及病理表现[肾组织磷脂酶A2受体(PLA2R)抗原、IgG亚型检测]、血清抗P...
关键词：肾小球肾炎 膜性 儿童 补体C1Q 免疫球蛋白A 受体 磷脂酶A2 
以无症状蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病
《中华实用儿科临床杂志》2022年第9期706-709,共4页王芳 李白虹 刘晓宇 肖慧捷 姚勇 王素霞 张琰琴 丁洁 
国家重点研究发展计划(2016YFC0901505);国家科技支撑计划(2012BAI03B02);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)。
目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料, 以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表...
关键词：无症状蛋白尿 LMX1B基因 突变 二代测序 
罕见病儿科医师培训被引量：2
《中国实用儿科杂志》2022年第4期253-256,共4页丁洁 
罕见病的儿科医师培训是罕见病工作面临的诸多挑战和难点之一。应充分认识培训重要性,密切关注国内罕见病相关政策和规定,科学客观根据罕见病疾病特点以及各地罕见病患者诊治需求,分层次、按需求、重实践地有序开展罕见病儿科医师培训,...
关键词：罕见病 儿科医生 培训 医学教育 
中国国家罕见病注册系统建设及应用被引量：10
《罕见病研究》2022年第1期7-12,共6页郭健 刘鹏 荆志成 刘建民 程惊秋 丁洁 顾卫红 陈丽萌 朱以诚 张抒扬 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021⁃I2M⁃1⁃003);国家重点研发计划(2016YFC0901500)。
罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展...
关键词：罕见病 注册登记 临床试验 
男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例报道及文献复习被引量：2
《中华肾脏病杂志》2021年第11期865-871,共7页邓海月 王聪 王晓媛 武国红 张琰琴 丁洁 王芳 
国家重点研发计划精准医学研究重点专项基金(2016YFC0901505);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室基金(BZ0317)。
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例,为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导,增强临床医生对Alport综合征突变嵌合体的认识。方法回顾性检索和收集来自北京大学第一医院遗传性肾脏病注册登记系统数...
关键词：遗传性疾病 X连锁 肾炎 遗传性 表型 COL4A5基因 嵌合体 ALPORT综合征 
家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离临床特征的回顾性观察性研究被引量：3
《临床眼科杂志》2021年第5期400-402,共3页丁洁 龚健杨 
目的分析研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关的孔源性视网膜脱离(RRD)患者的临床特征。方法回顾性研究。收集自2018年5月至2020年8月就诊于安徽医科大学第一附属医院眼科的RRD患者共202例(203只眼),观察分析经广角眼底照相及...
关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变 孔源性视网膜脱离 临床特征 
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