单基因遗传性疾病

作品数：21被引量：50H指数：4
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相关期刊：《中华肾脏病杂志》《中国优生与遗传杂志》《广东医学》《中国中西医结合肾病杂志》更多>>
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全基因组测序在胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1690-1696,共7页张玉鑫 薛江阳 刘颖文 闫露露 李海波 
宁波市医疗卫生高端团队(2022020405);宁波市重点技术研发项目(2023Z178)。
目的探讨全基因组测序(WGS)技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能。方法回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本,行染色体微阵列分析(CMA)、染色体核型(KT)和(或)全外显子组测序(W...
关键词：全基因组测序 结构变异 单核苷酸变异 拷贝数变异 
胎儿游离DNA在单基因遗传病检测的研究进展被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期809-813,共5页何珮清 刘佳楠 刘彦慧 
东莞市社会发展重点项目(201950715007158)。
单基因遗传病种类多而复杂,且有不断增长的趋势,总体发病率较高,临床表现各异,通过产前筛查和诊断,及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生,是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床...
关键词：无创产前检测技术 单基因遗传性疾病 胎儿游离DNA 
常染色体显性遗传性多囊肾的发病机制及基因治疗前景
《中华泌尿外科杂志》2017年第11期876-878,共3页贺庆豹 孟令全 杨飞亚 邢念增 
北京市医院管理局“登封”人才培养计划（DFL20150301）
常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引...
关键词：常染色体显性遗传性 单基因遗传性疾病 多囊肾 发病机制 治疗前 肾脏结构 肾功能改变 ADPKD 
20例地中海贫血患者脾切除前后外周血组织因子及组织因子途径抑制物水平变化被引量：1
《中华血液学杂志》2017年第4期337-339,共3页邓东红 孙娜 龙媛 程鹏 赖永榕 
广西壮族自治区教育厅高校科研项目（2D2014037）;广西自然科学基金（2015GXNSFAA139229）
地中海贫血（地贫）是最常见的单基因遗传性疾病，部分地贫患者需行脾切除术。然而，国外研究显示地贫患者切脾后栓塞事件（thromboembolicevents，TEE）的发生率较未切脾患者显著增高”。提示地贫患者切脾后体内存在明显的血液高凝状态。
关键词：组织因子途径抑制物 贫血患者 地中海贫血 脾切除术 水平变化 外周血 单基因遗传性疾病 血液高凝状态 
无创产前检测的发展进程被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第7期4-7,共4页韩璐好 陈晓丹 蒋玮莹 
产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS),脐血取样等,这些...
关键词：无创产前检测 下一代测序 非整倍体疾病 单基因遗传性疾病 cff DNA RNA 
3型Stargardt病及其致病基因ELOVL4的研究进展被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2015年第6期441-444,共4页陆勤康 吴佩蓓 赵娜 刘昊 
浙江省自然科学基金(LY12H12001);宁波市社会民生科技重大项目(2014C50091);宁波市鄞州区科技项目(鄞科2013-90)
3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVL4是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱...
关键词：STARGARDT病 致病基因 长链多不饱和脂肪酸 单基因遗传性疾病 年龄相关性黄斑变性 3型 常染色体显性遗传 极长链脂肪酸 
下一代测序技术在单基因遗传性疾病分子诊断中的应用被引量：1
《诊断学理论与实践》2013年第4期390-395,共6页郑昭璟 傅启华 
上海市卫生局"新百人计划"资助项目(XBR2011046)
通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略．迄今已有超过3000种单基因疾病（如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等）的遗传病因得以阐明，但目前人们仍对约3500种单基因疾病的致病基因缺乏了解。同时．患者数量及家系过少、疾病外显不完...
关键词：下一代测序 单基因疾病 致病基因 分子诊断 
诱导多能干细胞在血液系统疾病中应用的研究进展
《白血病．淋巴瘤》2013年第6期347-350,共4页杨婷 胡建达 
福建省科技厅重点项目（2009Y0022、2013Y0044）
诱导多能干细胞（iPS细胞）技术通过外源性转录因子的导入可使体细胞直接重构成为胚胎干细胞样的多潜能细胞，在再生医学研究、体外疾病模型建立和药物筛选等方面有广阔的应用前景。近年来，iPS细胞在血液系统疾病中的研究已取得很大进...
关键词：诱导多能干细胞 血细胞 白血病 耐药 单基因遗传性疾病 
单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断(续) 第3讲 单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2011年第6期497-500,504,共5页加拿大 孔德汶 
一、PGD家庭单细胞样本收集（以单淋巴细胞为例）因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞（以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断）中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单...
关键词：胚胎种植前遗传学诊断 单基因遗传性疾病 单细胞 PGD 样本 收集 PCR 设置 
单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断
《国际生殖健康／计划生育杂志》2011年第4期314-318,F0003,共6页孔德汶 
因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计。为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环。由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)...
关键词：胚胎植入前遗传学诊断 DNA限制性内切酶 PCR过程中的位点丢失 聚合酶链反应 
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