胚胎种植前遗传学诊断

作品数:14被引量:17H指数:2
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:杨艳玲张晓郐艳荣李座祥马旭更多>>
相关机构:天津医科大学总医院安徽医科大学北京大学第一医院中国人民解放军第一军医大学更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《中山大学学报(医学科学版)》《国际生殖健康/计划生育杂志》《中国计划生育和妇产科》更多>>
相关基金:国家公益性行业科研专项广州市科技计划项目云南省教育厅科学研究基金更多>>
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不同性别的染色体易位携带者种植前遗传学诊断助孕结局的分析被引量:6
《中华生殖与避孕杂志》2019年第8期622-627,共6页李欣媛 郝燕 陈大蔚 章志国 纪冬梅 魏兆莲 周平 曹云霞 
中央引导地方专项基金(2018080802D0081).
目的分析比较不同性别染色体罗氏易位、相互易位携带者行胚胎种植前遗传学诊断(PGD)后对胚胎发育及助孕结局的影响。方法回顾性分析行PGD助孕的122个染色体易位周期(共105对夫妻),按染色体易位类型和性别分为罗氏易位组和相互易位组,每...
关键词:胚胎种植前遗传学诊断 罗氏易位 相互易位 携带者性别 妊娠结局 
非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局被引量:3
《中山大学学报(医学科学版)》2014年第5期753-757,共5页袁媛 袁茜 徐艳文 周灿权 
广州市科技计划项目(201300000097)
【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行...
关键词:地中海贫血 胚胎种植前遗传学诊断 卵巢刺激 临床结局 
单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断(续) 第3讲 单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验被引量:1
《国际生殖健康/计划生育杂志》2011年第6期497-500,504,共5页加拿大 孔德汶 
一、PGD家庭单细胞样本收集(以单淋巴细胞为例)因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞(以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断)中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单...
关键词:胚胎种植前遗传学诊断 单基因遗传性疾病 单细胞 PGD 样本 收集 PCR 设置 
单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断
《国际生殖健康/计划生育杂志》2011年第4期314-318,F0003,共6页孔德汶 
因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计。为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环。由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)...
关键词:胚胎植入前遗传学诊断 DNA限制性内切酶 PCR过程中的位点丢失 聚合酶链反应 
单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断——单倍体定型连锁分析的运用被引量:1
《国际生殖健康/计划生育杂志》2011年第2期75-79,共5页孔德汶 
单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北美洲国家建立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带...
关键词:单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断 单倍体定型 DNA多聚酶链式反应 DNA在扩增中的位点丢失 连续短重复顺序 
应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析被引量:1
《癌变.畸变.突变》2010年第5期383-385,共3页刘琨 张学红 任育宏 赵丽辉 石馨 薛石龙 马晓玲 贾学玲 
甘肃省医药学产学对接项目(01CX-02)
目的:探讨应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation,FISH)技术对染色体异常携带者进行种植前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的临床意义。方法:根据携带者染色体异常种类,分别选择相应的亚端粒探...
关键词:性染色体 荧光原位杂交 种植前遗传学诊断 
我国兰州科学家成功实施第三代试管婴儿(应用胚胎种植前遗传学诊断)技术
《生物学教学》2009年第7期70-70,共1页
据2009年2月14日《新民晚报》消息,两例第三代试管婴儿分别在2008年12月22日和2009年2月6日于兰州大学第一医院顺利诞生,前一例是龙凤胎,后一例是一个男婴,目前两例试管婴儿发育良好。这一成果表明第三代试管婴儿技术在甘肃获得成功。
关键词:试管婴儿 兰州大学 第三代 技术 遗传学 科学家 诊断 种植 
变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症被引量:3
《中国全科医学》2005年第10期792-795,共4页郐艳荣 汪朝晖 宋昉 杨艳玲 张晓 李座祥 李晓红 马旭 
科技部国家社会公益研究专项项目 (2000DIA40018 );北京大学"985"项目资助
目的 建立变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography, DHPLC) 快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy, SMA) 的新方法。方法 (1)用二重聚合酶链反应(PCR) 扩增运动神经元成活基因(survivalmotorneur...
关键词:变性高效液相色谱 脊肌萎缩症 快速诊断 儿童型 performance 聚合酶链反应(PCR) 胚胎种植前遗传学诊断 PCR-酶切法 DHPLC neuron 引物延伸 运动神经元 PCR产物 特异性检测 high gene 外显子7 对比试验 正常人群 基因诊断 
胚胎种植前遗传学诊断研究进展
《大理学院学报(综合版)》2005年第1期97-99,共3页张若鹏 张丽蓉 刀承兰 朱任坚 
云南省教育厅基金资助项目(03Y632C)
目的:综述胚胎种植前遗传学诊断(PGD)研究最新进展,以指导临床实践。方法:光盘检索相关文献并进行综合分析。结果:PGD是进行优生优育的重要方法,主要采用聚合酶链反应技术(PCR)与荧光原位杂交技术(FISH)。结论:PGD具有广阔的应用前景。
关键词:PGD PCR FISH 胚胎种植前遗传学诊断 研究进展 聚合酶链反应技术 人类辅助生殖技术 
荧光原位杂交在胚胎种植前遗传学诊断中的应用被引量:1
《国外医学(妇产科学分册)》2002年第3期157-160,共4页徐瑜 孙莹璞 
荧光原位杂交技术(FISH)因具有快速、灵敏、准确、特异性强等特点,在胚胎种植前遗传学诊断(PGD)中发挥重要作用。随辅助生殖技术、分子生物学等相关学科的进展,FISH技术得到不断改进,出现了多重杂交、快速杂交、原位PCR、光谱显像分析...
关键词:荧光原位杂交 种植前遗传学诊断 体外受精-胚胎移植 
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