张晓

作品数：28被引量：89H指数：6
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供职机构：北京大学更多>>
发文主题：脑电图MELAS综合征卵母细胞线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作癫痫发作更多>>
发文领域：医药卫生政治法律历史地理理学更多>>
发文期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国药物与临床》《生殖医学杂志》《中华泌尿外科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市重点实验室国家公益性行业科研专项更多>>
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晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作临床特点被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2020年第3期224-229,共6页赵丹华 赵旭彤 邢海英 张晓 张哲 刘献增 袁云 王朝霞 
目的总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点。方法与结果回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料,8例患者行骨骼肌组织活检术。聚合酶链反应-限制性片段长...
关键词：MELAS综合征 晚发性障碍 DNA 线粒体 突变 
X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特征及与基因型的关系被引量：7
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2018年第16期1232-1237,共6页张晓 张琰琴 张燕梅 顾红波 陈喆 任蕾 卢星星 陈丽 王芳 刘玉和 丁洁 
国家自然科学基金面上项目(No:81271083;81470691);国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(No:2016YFC 0901505);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(No:BZ0317)
目的:分析国人X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特点,并探讨其听力表型与基因型之间的关系。方法:总结64例X连锁Alport综合征女性患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析,并采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血...
关键词：ALPORT综合征 女性 听力学特征 基因突变 聋 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者头皮不同区域毛囊m.3243A>G突变率分析
《中国现代神经疾病杂志》2018年第8期577-581,共5页鹿媛媛 赵旭彤 王青青 张晓 袁云 王朝霞 
科技部"重大新药创制"重大专项项目(项目编号:2011ZX09307-001-07);北京市科学技术委员会基金资助项目(项目编号:Z151100003915126)~~
目的比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mt DNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系。方法采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶...
关键词：MELAS综合征 毛囊 DNA 线粒体 突变 
非惊厥性发作持续状态脑电图一例报告
《癫痫杂志》2015年第3期281-283,共3页邓馨 张晓 郭小明 吴逊 
癫痫持续状态分为惊厥性持续状态和非惊厥性持续状态(Non-convulsive status epilepticus,NCSE),其中NCSE约占1/3,并不少见,因其没有明显的惊厥动作且无特异性,在临床上诊断相对困难[1].NCSE又进一步分为失神持续状态(Absence status ep...
关键词：临床 发作 癫痫 状态 脑电图 检查 
早发型良性儿童枕叶癫癎临床与脑电图1例报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2014年第3期190-191,共2页邓馨 张晓 吴逊 
早发型良性儿童枕叶癫癎（early-onset benign childhood occipital seizures，EBOS），又称panayiotopoulos综合征（PS），是一种发生于儿童的早期与年龄相关的特发性良性癫癎综合征。2001年国际抗癫癎联盟（ILAE）癫癎综合征分类将其...
关键词：早发型良性儿童枕叶癫癎(EBOS) 脑电图 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的癫痫发作及脑电图特点分析被引量：15
《中华神经科杂志》2014年第5期336-340,共5页张晓 王朝霞 刘凤君 邓馨 于磊 王薇薇 袁云 
科技部“十二五”重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的癫痫发作及脑电图特点.方法 收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一医院确诊的44例MELAS患者,所有患者均行脑电图及头MRI检查,总结不同时期（卒中样发作期及非发作期...
关键词：MELAS综合征 癫痫 脑电描记术 
线粒体脑肌病枕叶癫痫持续状态临床脑电图1例报告被引量：1
《癫痫与神经电生理学杂志》2014年第2期122-125,共4页邓馨 张晓 刘 旸 吴逊 
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA（mtDNA）或少数为核DNA相关的POLG1基因突变引起线粒体功能异常，以致能量来源不足而导致的一组异质性病变。
关键词：线粒体脑肌病 枕叶癫痫持续状态 脑电图 
以心功能障碍为初始唯一症状的颞叶内侧癫癎1例报告被引量：1
《癫痫与神经电生理学杂志》2013年第4期254-255,共2页邓馨 张晓 吴逊 
癫癎先兆或发作时有自主神经症状或以自主神经症状为主的发作文献中早有记载，如1889年Jackson S等报告颞叶内侧癫痫发作有心率变化。少数病人心功能障碍为源于海马或岛叶的癫痫发作时的唯一症状。本文报告1例以心悸为主要症状的源于颞...
关键词：心功能障碍 癫癎 脑电图 
癫癎患者的突然意外死亡
《癫痫与神经电生理学杂志》2012年第6期368-373,共6页张晓(综述) 王薇薇 吴逊(审校) 
根据不同的人群和方法论，癫癎患者的突然意外死亡（suddenunexpecteddeathinepilepsy，SUDEP）发生率为0．09‰～9‰。它是癫癎最常见的死亡原因，发生在一次发作时或围发作期。SUDEP最重要的危险因素是控制欠佳的全面强直阵挛发作。
关键词：意外死亡 癫癎 患者 强直阵挛发作 死亡原因 危险因素 方法论 发生率 
雷帕霉素靶蛋白抑制剂雷帕霉素在抗癫痫形成机制中的作用
《中华医学杂志》2011年第37期2660-2662,共3页张晓 王薇薇 吴逊 
癫痫的患病率是7‰，其中1／5为难治性癫痫。癫痫发病机制很多，包括一系列遗传及获得性病因。即使是在控制良好的癫痫患者中，目前的治疗只是症状治疗，而没有改善引起癫痫的脑异常。癫痫的标准药物如苯妥英钠及丙戊酸钠，只能减少创...
关键词：抗癫痫 雷帕霉素 蛋白抑制剂 症状治疗 难治性癫痫 创伤性癫痫 发病机制 癫痫患者 
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