MELAS综合征

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线粒体糖尿病合并MELAS综合征2例
《江苏医药》2025年第2期213-216,共4页李能娟 陈心怡 刘陈越 
浙江省中医药科技计划项目(2017ZB049、2021ZB133)。
病例1,女,30岁,因“头痛伴恶心呕吐2d,意识障碍1d”于2018年11月18日收住入院。患者无明显诱因下多次突然出现意识不清伴四肢抽搐,每次持续约5min。既往史:糖尿病病史5年,未规律使用胰岛素,血糖控制不佳;听力下降1年余,电测听检查示双...
关键词：感音神经性耳聋 电测听检查 四肢抽搐 意识障碍 MELAS综合征 听力下降 血糖控制不佳 胰岛素 
成人Leigh-MELAS叠加综合征1例
《医学影像学杂志》2024年第11期174-174,共1页韩鑫 刘敏 卢洁 
患者男,30岁。因“左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余”入院。患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH综合征 磁共振成像 
1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析
《河南医学研究》2024年第20期3661-3667,共7页李苏一 曹隽 王清冰 焦智慧 任淑敏 高旭 权松霞 张基伟 刘静静 陈义兵 
国家自然科学基金(U2004118);国家自然科学基金(81772643)。
目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可...
关键词：MELAS综合征 线粒体病 线粒体DNA 局灶节段性肾小球硬化 癫痫 高通量测序 
35例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床影像病理特征研究
《中华内科杂志》2024年第7期674-679,共6页徐帅 璩龙杰 陈雪 朱晓蕾 牛丰南 
国家自然科学基金(81671113)。
目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床影像病理特征,旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例,总结其临床表现、影像学、肌肉...
关键词：MELAS综合征 神经肌肉疾病 磁共振波谱学 DNA 线粒体 突变 
与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展
《实用医学杂志》2024年第13期1885-1888,共4页温丽民 李冉 郝延磊 孔庆霞 夏敏 
国家自然科学基金资助项目(编号:81771360);山东省自然科学基金资助项目(编号:ZR 2019MH060);济宁市重点研发项目(编号:2022YXNS028);2019年贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(编号:JYHL2019FMS25)。
MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂...
关键词：MELAS综合征 线粒体DNA 异质性 基因突变 
MELAS综合征的MRI诊断价值--附两例报告并文献复习
《科技与健康》2024年第12期125-128,共4页许莉 吴杰 吴红勇 
探究线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现特点,提高对MELAS综合征早期诊断的能力....
关键词：线粒体脑肌病 磁共振成像 MELAS综合征 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征伴甲状腺乳头状癌1例
《临床神经病学杂志》2024年第2期124-124,152,153,共3页欧阳青蓉 徐磊 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种累及多系统的慢性进展性遗传性神经代谢疾病,以反复卒中样发作脑病和肌肉病为主要表现,80%由线粒体DNA(mtDNA)的m. 3243A> G点位突变导致。该病较罕见,极易误诊为脑炎或脑梗死...
关键词：甲状腺乳头状癌 MELAS综合征 生长激素缺乏 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减退 肌肉病 成年型 代谢障碍 
误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病1例
《临床医学进展》2024年第1期1629-1634,共6页张丽 付庆喜 尤翠平 苏明钊 苏全平 
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA (mtDNA)或核DNA (nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍引起肌肉和中枢神经系统功能异常的疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis andstroke-li...
关键词：MELAS综合征 误诊 病毒性脑炎 癫痫 
线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1158-1165,共8页任艺博 龙宇 周忠凯 钟珏 温世荣 潘玉君 孙若晗 
目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾...
关键词：基因 线粒体 MELAS综合征 LEIGH病 突变 病例报告 
线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点及管理
《中华内科杂志》2023年第5期576-580,共5页石玉芝 张在强 
卒中样发作见于多种类型的线粒体疾病,具有扩散、消退或复发的特点。严重的卒中样发作危及生命。本文就线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点、致病基因、发病机制、治疗以及疾病管理等方面的研究证据和进展进行综述。为线粒体疾病...
关键词：卒中 线粒体疾病 MELAS综合征 癫痫 
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