与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展  

Mitochondrial gene heterogeneity related to MELAS syndrome:A review of literature

作　　者：温丽民 李冉 郝延磊 孔庆霞[4] 夏敏[4] WEN Limin;LI Ran;HAO Yanlei;KONG Qingxia;XIA Min(Clinical Medicine College,Jining Medical University,Jining 272067,China;不详)

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,山东济宁272067 [2]山东大学基础医学院,济南250012 [3]宁波泰康脑科医院神经内科,浙江宁波315101 [4]济宁医学院附属医院神经内科,山东济宁272007

出　　处：《实用医学杂志》2024年第13期1885-1888,共4页The Journal of Practical Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:81771360);山东省自然科学基金资助项目(编号:ZR 2019MH060);济宁市重点研发项目(编号:2022YXNS028);2019年贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(编号:JYHL2019FMS25)。

摘　　要：MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。MELAS syndrome is a genetic disease caused by mutations in mitochondrial DNA(mtDNA)or nuclear DNA.Eighty percent of the cases are caused by m.3243A>G mutation.Heteroplasmy,defined as the presence of both normal and mutant mtDNA in cells,is related with the severity of MELAS syndrome.This article reviews the research in mtDNA heterogeneity related to MELAS syndrome,aiming to provide an insight into new therapies for the syndrome.

关 键 词：MELAS综合征 线粒体DNA 异质性 基因突变 

分 类 号：R746.9[医药卫生—神经病学与精神病学]