线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征伴甲状腺乳头状癌1例  

作　　者：欧阳青蓉 徐磊[1] 

机构地区：[1]遂宁市中心医院神经内科,629000

出　　处：《临床神经病学杂志》2024年第2期124-124,152,153,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种累及多系统的慢性进展性遗传性神经代谢疾病,以反复卒中样发作脑病和肌肉病为主要表现,80%由线粒体DNA(mtDNA)的m. 3243A> G点位突变导致。该病较罕见,极易误诊为脑炎或脑梗死,部分患者可伴发甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、下丘脑生长激素缺乏、糖尿病(DM)等神经内分泌和代谢障碍。现对我科收治的1例伴发甲状腺乳头状癌的成年型MELAS综合征且早期误诊的患者进行报道,该患者经外周血MELAS基因检测发现m. 3243A> G点位突变。目前,国内外尚未见MELAS综合征伴甲状腺乳头状癌的报道。

关 键 词：甲状腺乳头状癌 MELAS综合征 生长激素缺乏 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减退 肌肉病 成年型 代谢障碍 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]