LEIGH病

作品数：34被引量：148H指数：7
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相关作者：杨艳玲袁云王朝霞肖江喜戚豫更多>>
相关机构：北京大学第一医院中国人民解放军总医院首都医科大学附属北京儿童医院中国人民解放军海军总医院更多>>
相关期刊：《中国小儿急救医学》《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中国临床神经科学》更多>>
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MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1056-1063,共8页王明钊 蒋华芳 宋天羽 徐超龙 李华 宋敏晗 方方 
国家自然科学基金(82271493);北京市教育委员会科技/社科计划项目(KZ202210025033);首都医学科学创新中心科研培育项目(CX24PY27)。
目的总结携带MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征。方法病例系列研究,回顾性收集2012年1月至2024年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的22例MT-TK基因m.8344A>G变异临床诊断线粒体病患儿的病例资料,对患儿临床表现、实...
关键词：MERRF综合征 LEIGH病 MT-TK基因 肌阵挛 
线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1158-1165,共8页任艺博 龙宇 周忠凯 钟珏 温世荣 潘玉君 孙若晗 
目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾...
关键词：基因 线粒体 MELAS综合征 LEIGH病 突变 病例报告 
线粒体基因8344A>G突变相关肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维-Leigh叠加综合征一例被引量：4
《中华神经科杂志》2021年第10期1059-1063,共5页孙翀 陆珺 奚剑英 林洁 卢家红 
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m.8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障...
关键词：基因 线粒体 MERRF综合征 LEIGH病 突变 
NADH脱氢酶1基因变异致Leigh病1例报告并文献复习被引量：3
《临床儿科杂志》2021年第4期273-275,共3页赵东敬 汤继宏 刘影 张兵兵 肖潇 王曼丽 
苏州市科技计划(民生科技)项目(No.SS201866);江苏省卫生健康委科研课题面上项目(No.H2018010)。
目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料。结果1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双...
关键词：线粒体脑肌病 LEIGH病 线粒体基因 基因变异 
长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病二例MT-ND基因变异分析被引量：1
《中华儿科杂志》2021年第2期136-138,共3页朱海霞 陈文雄 陈连凤 侯池 吴文晓 王秀英 李小晶 
2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余,右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT...
关键词：磁共振成像 长节段 排尿困难 ND4基因 LEIGH病 鸡尾酒疗法 基因变异分析 信号改变 
以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习被引量：1
《中华儿科杂志》2021年第2期119-124,共6页田小娟 李鑫 方方 刘志梅 吴文娟 刘康 孙素真 
目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析...
关键词：LEIGH病 低尿酸血症 MOCS2基因 钼辅因子缺乏症 
MELAS-Leigh叠加综合征一例被引量：6
《中华内科杂志》2020年第2期140-143,共4页杨松 孙翀 朱雯华 
报道1例由线粒体DNA(mtDNA)基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病,相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH病 叠加综合征 
以呼吸心跳骤停为突发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例被引量：3
《中国小儿急救医学》2020年第1期71-74,共4页吴莫龄 谢红波 陈娟 罗勇 周刚 罗育琼 金萍 许锦姬 刘纯义 
目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结,以"...
关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 基因 LEIGH病 心跳呼吸骤停 
3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习被引量：2
《中国当代儿科杂志》2018年第8期647-651,共5页杨海燕 吴丽文 邓小鹿 尹飞 杨丽芬 
国家自然科学基金(81671297)
报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致...
关键词：HIBCH基因 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 LEIGH病 儿童 
表现为＂熊猫脸＂的EB病毒相关性脑炎一例被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第11期856-858,共3页薛媛 张见超 林幽町 韩玉香 李珊 相媛媛 郭守刚 
熊猫脸征（ face of the giant panda sign）是最早由Hitoshi等[1]于1991 年在Wilson病中提出的一种特征性神经影像学改变,是指双侧中脑顶盖对称性异常信号,而红核信号正常. 这个经典的MRI征象在脑干梗死、Leigh病、甲硝唑脑病、囊虫肉...
关键词：病毒相关性 脑炎 EB 熊猫 帕金森综合征 神经影像学改变 WILSON病 LEIGH病 
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