MELAS-Leigh叠加综合征一例  

MELAS-Leigh superposition syndrome:a case report

作　　者：杨松[1] 孙翀 朱雯华 Yang Song;Sun Chong;Zhu Wenhua(Department of Neurology,First People′s Hospital of Changzhou(The Third Affiliated Hospital of Soochow University),Changzhou 213003,China;Department of Neurology,Huashan Hospital,Fudan University,Shanghai 200040,China)

机构地区：[1]常州市第一人民医院,苏州大学附属第三医院神经内科,213003 [2]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040

出　　处：《中华内科杂志》2020年第2期140-143,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：报道1例由线粒体DNA(mtDNA)基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病,相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现;影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶;肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染,致病基因多样化。

关 键 词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH病 叠加综合征 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]