长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病二例MT-ND基因变异分析  

Analysis of MT-ND gene variation in two children with Leigh disease who presented long segm ent spinal cord m agnetic resonance imaging abnorm alities

作　　者：朱海霞 陈文雄 陈连凤 侯池 吴文晓 王秀英 李小晶 Zhu Haixia;Chen Wenxiong;Chen Lianfeng;Hou Chi;Wu Wenxiao;Wang Xiuying;Li Xiaojing(Department of Neurology,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Guangzhou 510120,China)

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心神经内科,510120

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第2期136-138,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余,右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT-ND4基因m.11470A>C变异和MT-ND5基因m.13514A>G变异。经线粒体鸡尾酒疗法治疗后,2例患儿病情改善。

关 键 词：磁共振成像 长节段 排尿困难 ND4基因 LEIGH病 鸡尾酒疗法 基因变异分析 信号改变 

分 类 号：R445.2[医药卫生—影像医学与核医学] R725.9[医药卫生—诊断学]