基因变异分析

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结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析
《中国计划生育和妇产科》2025年第2期44-45,56,共3页李建磊 张萍萍 李娟 王文艺 周立飞 崔若月 李亚丽 
河北省2024年度医学科学研究课题(项目编号:20240038)。
结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染...
关键词：结节硬化症 杂合变异 TSC1基因 遗传 
徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期26-33,共8页周伟 李惠中 杨丽 邵芳 顾茂胜 
徐州市卫生健康委员会医学青年后备人才培养项目(XWRCHT20220003)。
目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因...
关键词：尿素循环障碍 先天性 基因变异 串联质谱法 新生儿筛查 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病 高精氨酸血症 新生儿 
马凡综合征6个家系的FBN1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期41-50,共10页丁仙红 洪陈亮 卢扬 徐梦忆 胡冰杰 方奕程 沈波 
目的探讨6个马凡综合征(MFS)家系基因变异类型及临床特征。方法选取2017—2022年于台州恩泽医疗(中心)集团就诊的6个MFS家系作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集6个家系相关临床资料。采集6个家系先证者及其家系成员的外周血样,并提...
关键词：马凡综合征 FBN1基因 新突变 高通量测序 遗传变异 保守序列 原纤维蛋白1 
7个家族性腺瘤样息肉病家系的基因变异分析及遗传咨询
《胃肠病学和肝病学杂志》2025年第1期1-5,共5页马稔翌 李佑 方旭前 
目的分析7个家族样腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床病理特点及致病性变异,并据此提供遗传咨询。方法收集患者临床信息,采集先证者病变组织及外周血样本,进行遗传性结直肠癌致病基因筛查;同时,采集家系成员...
关键词：家族性腺瘤样息肉病 APC基因 遗传咨询 
结节性硬化症并发反常性痤疮1例的临床表现及基因变异分析
《中华皮肤科杂志》2024年第12期1130-1133,共4页张帅 邵依 张守民 李振鲁 李建国 王建波 
河南省自然科学基金(202300410386)。
目的报道1例结节性硬化症并发反常性痤疮及其基因变异情况。方法采集结节性硬化症并发反常性痤疮患者及其弟、父母外周血,采用外显子组测序检测患者基因变异情况,Sanger测序验证,确定致病基因。结果患者皮损表现为面部血管纤维瘤、叶状...
关键词：结节性硬化症 化脓性汗腺炎 TSC2基因 NCSTN基因 mTORC1通路 
遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因变异分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第12期1327-1332,共6页杜文锦 杨科 李聪敏 张秋兴 林香花 刘慧芳 张文超 郭维丽 孟照吉 王东海 刘丹 王思勤 
目的确诊1个遗传性血管性水肿患者家系,并对其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因进行分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法对SERPING1基因的启动子、外显子及内含子区域进行检测,将检测结果与NCBI数据库标准序列进行比对。采用散...
关键词：遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因变异 SERPING1基因 
新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
《河南医学研究》2024年第21期3845-3849,共5页崔清洋 李珍珍 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20220612);新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。
目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并...
关键词：高氨血症 新生儿 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 瓜氨酸血症Ⅰ型 暂时性高氨血症 基因 产前诊断 
Williams-Beuren综合征患儿4例临床表现及基因变异分析并文献复习
《现代实用医学》2024年第11期1526-1529,共4页俞蓓蓉 陈君贤 闫露露 邱海燕 吴军华 
宁波市医学重点学科(2022-B17);宁波市儿童健康与疾病临床医学研究中心(2019A21002);宁波市重点技术研发项目(2023Z178)。
Williams-Beuren综合征(Williams-Beurensyn-drome,WBS)是一种常染色体显性遗传的多系统神经发育障碍性疾病,其发病率在活产婴儿为1/20000~1/7500,无明显性别差异[1-2]。WBS的主要临床表现包括心血管异常[如主动脉瓣上狭窄(supravalvula...
关键词：关节松弛 发育障碍性疾病 生长发育迟缓 常染色体显性遗传 基因变异 WBS 神经发育 WILLIAMS 
45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析
《临床儿科杂志》2024年第11期935-941,共7页梅道启 张兵兵 汤继宏 王媛 王莉 梅世月 高超 王潇娜 马远宁 董世杰 
国家自然科学基金(No.81701125);科技部国际合作项目(No.G2021026025L);河南省科技厅科技攻关计划项目(No.232102310077);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,2018020633);苏州市科技计划项目(No.SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(No.2024YNHJ03)。
目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4...
关键词：结节性硬化症 TSC1/TSC2基因 癫痫 新生变异 MTOR抑制剂 
65例重型血友病A患者F8基因变异分析及其分子机制探讨
《临床血液学杂志》2024年第11期784-789,共6页杨嘉 郑嘉伟 卢晓梅 王蕾 付栋彦 赵丽东 王刚 董春霞 康建明 石蕊 郭丽萍 杨林花 
国家自然科学基金(No:81970172);山西省自然科学基金(No:20210302123295)。
目的对65例已确诊的重型血友病A(haemophilia A,HA)患者进行基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法选取确诊为HA的男性患者65例作为研究对象,FⅧ∶C均小于1%。采用IS-PCR进行内含子22倒位及内含子1倒位筛查,对33例HA倒位阴性患者进...
关键词：血友病A Ⅷ因子 F8基因 基因变异 
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