基因变异分析

作品数：463被引量：729H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：孔祥东张钏王剑卫海燕刘毅更多>>
相关机构：郑州大学郑州大学第一附属医院山东大学四川大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划福建省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
2020-2023年福建省猪繁殖与呼吸综合征病毒分子流行病学调查及ORF5基因变异分析
《动物医学进展》2025年第5期9-16,共8页黄文琳 于慧 蓝欣 杨圆 陈洪博 范克伟 魏春华 刘建奎 
福建省科技厅引导项目(2021N0032);福建省自然科学基金项目(2023J01989);动物源性人兽共患病防控福建省高校工程中心开放基金项目(2021ZN003);国家自然科学基金项目(32102628);福建省大学生创新创业计划训练项目(s202311312047);博士启动基金项目(LB2021009)。
为了研究2020-2023年福建省猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)的流行和变异规律,采用荧光定量RT-PCR方法,对福建不同地区收集的240份疑似PRRSV的组织样品和血清进行PRRSV-1和PRRSV-2检测,对阳性样品采用RT-PCR方法扩增PRRSV ORF5基因,应用...
关键词：猪繁殖与呼吸综合征病毒 ORF5基因 序列分析 遗传进化分析 NADC34 
儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
《临床儿科杂志》2025年第4期278-285,共8页孙琪青 陈蒙蒙 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异 
结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析
《中国计划生育和妇产科》2025年第2期44-45,56,共3页李建磊 张萍萍 李娟 王文艺 周立飞 崔若月 李亚丽 
河北省2024年度医学科学研究课题(项目编号:20240038)。
结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染...
关键词：结节硬化症 杂合变异 TSC1基因 遗传 
TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期170-174,共5页李文霞 李雨珂 陈白云 李尉萌 张小慢 李林飞 尚清 
河南省医学教育研究项目(WJLX2024112);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220754);郑州市医学科研项目(ZZYK2024083)。
目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍...
关键词：神经发育障碍 TRAPPC6B基因 纯合变异 近亲繁殖 儿童发育障碍 广泛性 儿童 
徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期26-33,共8页周伟 李惠中 杨丽 邵芳 顾茂胜 
徐州市卫生健康委员会医学青年后备人才培养项目(XWRCHT20220003)。
目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因...
关键词：尿素循环障碍 先天性 基因变异 串联质谱法 新生儿筛查 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病 高精氨酸血症 新生儿 
马凡综合征6个家系的FBN1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期41-50,共10页丁仙红 洪陈亮 卢扬 徐梦忆 胡冰杰 方奕程 沈波 
目的探讨6个马凡综合征(MFS)家系基因变异类型及临床特征。方法选取2017—2022年于台州恩泽医疗(中心)集团就诊的6个MFS家系作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集6个家系相关临床资料。采集6个家系先证者及其家系成员的外周血样,并提...
关键词：马凡综合征 FBN1基因 新突变 高通量测序 遗传变异 保守序列 原纤维蛋白1 
7个家族性腺瘤样息肉病家系的基因变异分析及遗传咨询
《胃肠病学和肝病学杂志》2025年第1期1-5,共5页马稔翌 李佑 方旭前 
目的分析7个家族样腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床病理特点及致病性变异,并据此提供遗传咨询。方法收集患者临床信息,采集先证者病变组织及外周血样本,进行遗传性结直肠癌致病基因筛查;同时,采集家系成员...
关键词：家族性腺瘤样息肉病 APC基因 遗传咨询 
结节性硬化症并发反常性痤疮1例的临床表现及基因变异分析
《中华皮肤科杂志》2024年第12期1130-1133,共4页张帅 邵依 张守民 李振鲁 李建国 王建波 
河南省自然科学基金(202300410386)。
目的报道1例结节性硬化症并发反常性痤疮及其基因变异情况。方法采集结节性硬化症并发反常性痤疮患者及其弟、父母外周血,采用外显子组测序检测患者基因变异情况,Sanger测序验证,确定致病基因。结果患者皮损表现为面部血管纤维瘤、叶状...
关键词：结节性硬化症 化脓性汗腺炎 TSC2基因 NCSTN基因 mTORC1通路 
遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因变异分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第12期1327-1332,共6页杜文锦 杨科 李聪敏 张秋兴 林香花 刘慧芳 张文超 郭维丽 孟照吉 王东海 刘丹 王思勤 
目的确诊1个遗传性血管性水肿患者家系,并对其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因进行分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法对SERPING1基因的启动子、外显子及内含子区域进行检测,将检测结果与NCBI数据库标准序列进行比对。采用散...
关键词：遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因变异 SERPING1基因 
新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
《河南医学研究》2024年第21期3845-3849,共5页崔清洋 李珍珍 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20220612);新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。
目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并...
关键词：高氨血症 新生儿 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 瓜氨酸血症Ⅰ型 暂时性高氨血症 基因 产前诊断 
全选清除导出
共46页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部