遗传性血管性水肿

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中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)
《中华临床免疫和变态反应杂志》2025年第1期1-10,共10页中国医师协会变态反应医师分会 中华医学会变态反应学分会 中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 支玉香 徐迎阳 刘爽 王雪 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-090);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目资助(2022-I2M-C&T-B-004);北京自然基金-海淀联合基金(L222082);国家自然科学基金(82271815)。
遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗...
关键词：遗传性血管性水肿 诊断与治疗 补体 专家共识 
C1酯酶抑制剂治疗遗传性血管性水肿的研究进展
《华西医学》2025年第1期106-112,共7页孙芹 张海宏 龚力 万智 
国家自然科学基金(72374148);四川省科学技术厅科技计划项目(2024YFFK0061);四川大学华西医院“1·3·5工程”人工智能项目(ZYAI24015)。
C1酯酶抑制剂(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,是血浆级联反应中的重要调节物质,能够调节补体系统、缓激肽释放系统。遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,...
关键词：C1酯酶抑制 遗传性血管性水肿 治疗 
遗传性血管性水肿发病机制的研究进展
《中国医学科学院学报》2024年第6期924-931,共8页崔相宜 支玉香 
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-090);中国医学科学院临床与转化医学研究专项(2022-I2M-C&T-B-004);国家自然科学基金(82271815);北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L222082)。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、...
关键词：遗传性血管性水肿 发病机制 C1酯酶抑制物 SERPING1基因 缓激肽 
遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因变异分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第12期1327-1332,共6页杜文锦 杨科 李聪敏 张秋兴 林香花 刘慧芳 张文超 郭维丽 孟照吉 王东海 刘丹 王思勤 
目的确诊1个遗传性血管性水肿患者家系,并对其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因进行分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法对SERPING1基因的启动子、外显子及内含子区域进行检测,将检测结果与NCBI数据库标准序列进行比对。采用散...
关键词：遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因变异 SERPING1基因 
基于CRISPR的NTLA-2002治疗遗传性血管性水肿的临床研究
《中国临床药理学杂志》2024年第23期3476-3476,共1页
引自:COHN D M,et al.CRISPR-based therapy for hereditary angioedema[J/OL].N Engl J Med,2024.2024-10-24[2024-10-25].https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39445704/#full-view-affiliation-1.NTLA-2002是一种靶向编码激肽释放酶B1(k...
关键词：基因编辑 大学医学中心 激肽释放酶 安慰剂 重复序列 研究团队 团队研究 
遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第11期747-751,共5页罗志鹏 李常兴 曾抗 
国家自然科学基金(82173437)。
目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结...
关键词：遗传性血管性水肿 丝氨酸蛋白酶抑制剂G1 基因突变 杂合变异 
遗传性血管性水肿的研究进展
《江苏医药》2024年第10期1060-1065,共6页陈海清 张猛 徐佳彬 缪志康 
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征是反复发作性的皮肤和黏膜水肿。HAE分为C1-酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏型(HAE-C1-INH)和非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)。其中,HAE-C1-INH是HAE病例的主要原因,可分为Ⅰ型和Ⅱ型...
关键词：遗传性血管性水肿 C1-酯酶抑制剂 丝氨酸蛋白酶抑制剂家族G成员1基因 激肽释放酶 
腹痛、腹水为主要表现的遗传性血管性水肿1例及文献复习
《现代消化及介入诊疗》2024年第10期1264-1266,共3页邓谍 朱龙洋 陈忠娥 江经斌 田宇 周晓倩 
贵州省科技计划项目黔科合基础-ZK[2024]一般594;贵阳市临床重点学科建设计划项目(消化内科);贵阳市卫生健康局科学技术计划项目[2022]筑卫健科技合同字第011号。
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约为五万分之一[1]。HAE以C1-INH基因突变为特征,导致身体各个部位的复发性、局限性和自限性皮肤和粘膜下水肿,当水肿涉及胃肠粘膜和其他腹部器官...
关键词：腹痛 血管性水肿 
儿童遗传性血管性水肿2家系并文献复习
《中华儿科杂志》2024年第9期883-887,共5页夏宇 杨芝 王扬 黄艳艳 杨军 
目的总结儿童遗传性血管性水肿2家系的临床特征。方法回顾性分析2022年12月至2023年5月于深圳市儿童医院风湿免疫科确诊的2个遗传性血管性水肿家系患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果。并以“儿童”“青少年”“婴儿...
关键词：血管性水肿 补体C1抑制蛋白 儿童 诊断 遗传 
遗传性血管性水肿消化科诊疗路径
《胃肠病学》2024年第7期402-408,共7页遗传性血管性水肿消化科诊疗协作组 陈白莉 陈旻湖 程雷 
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤或黏膜水肿,常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等,常被误诊为急腹症,严重影响患者的生活质量和寿命。因此,提高消化科医师对HAE的...
关键词：血管性水肿 遗传性 血管性水肿 消化科 诊断 诊疗路径 
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