腹痛、腹水为主要表现的遗传性血管性水肿1例及文献复习  

作　　者：邓谍 朱龙洋 陈忠娥 江经斌 田宇[3] 周晓倩 

机构地区：[1]贵州医科大学临床医学院,550004 [2]盘州市第二人民医院消化内科,553537 [3]贵阳市第一人民医院消化内科,550000

出　　处：《现代消化及介入诊疗》2024年第10期1264-1266,共3页Modern Interventional Diagnosis and Treatment in Gastroenterology

基　　金：贵州省科技计划项目黔科合基础-ZK[2024]一般594;贵阳市临床重点学科建设计划项目(消化内科);贵阳市卫生健康局科学技术计划项目[2022]筑卫健科技合同字第011号。

摘　　要：遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约为五万分之一[1]。HAE以C1-INH基因突变为特征,导致身体各个部位的复发性、局限性和自限性皮肤和粘膜下水肿,当水肿涉及胃肠粘膜和其他腹部器官,可以表现为严重的绞痛,这时很难区分外科急腹症[23]。鉴于其复杂的临床表现和极低的医患认知率,很容易导致误诊和较高的潜在死亡风险,HAE的诊断和治疗尤为重要。本病例报道了一个28岁腹痛和腹水为主要临床特征的女性HAE患者,通过详细介绍HAE的不常见表现来补充现有文献,旨在加强对这种可能危及生命的疾病的早期诊断和管理。

关 键 词：腹痛 血管性水肿 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]