APC基因

作品数：230被引量：512H指数：10
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7个家族性腺瘤样息肉病家系的基因变异分析及遗传咨询
《胃肠病学和肝病学杂志》2025年第1期1-5,共5页马稔翌 李佑 方旭前 
目的分析7个家族样腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床病理特点及致病性变异,并据此提供遗传咨询。方法收集患者临床信息,采集先证者病变组织及外周血样本,进行遗传性结直肠癌致病基因筛查;同时,采集家系成员...
关键词：家族性腺瘤样息肉病 APC基因 遗传咨询 
Apc⁃Kras⁃Cre肠腺瘤转基因小鼠模型构建
《中国比较医学杂志》2024年第7期60-67,156,共9页陈苇善 汪舒云 袁路云 王皓月 孙可向 高嘉敏 邓皖利 
上海市卫健委上海市进一步加快中医药事业发展三年行动计划项目(ZY[2021-2023]-0302);上海市普陀区卫生健康系统临床特色专科建设项目(202ltszk01)。
目的探讨构建Apc⁃Kras⁃Cre肠腺瘤小鼠模型最佳他莫昔芬诱导方式,建立小鼠模型。方法以C57BL/6J野生型小鼠为健康的对照组。以不同浓度、剂量、给药时长他莫昔芬腹腔注射于转基因小鼠,即组1以低剂量他莫昔芬(5 mg/kg)给药1 d,组2以低剂...
关键词：肠腺瘤 APC基因 KRAS基因 动物模型 小鼠 
中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病的临床、病理和分子特征被引量：1
《中华结直肠疾病电子杂志》2024年第1期38-44,共7页卢斌 张天琪 徐烨 刘方奇 
上海市结直肠癌专病队列数据库与生物样本全息库的建设与应用(No.SKXZ2028)。
目的分析中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的临床病理特征以及基因型和表型的关系。方法纳入2006年1月至2022年12月复旦大学附属肿瘤医院诊治的69例经典型FAP患者为研究对象,通过二代测序技术行基因检测,分析患者的临床病理...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 胚系突变 APC基因 基因型-表型 
APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2023年第6期872-874,共3页薛福敏 雷志 李小芹 
河南科技发展计划项目(212102310037)。
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 腺瘤性息肉病 基因突变 
结肠腺瘤性息肉病患者的家系调查及APC预测性基因检测研究被引量：1
《结直肠肛门外科》2023年第5期461-468,共8页方瑞华 汪昭明 邱小倩 祝玮晔 葛赛 王成龙 邱耕 高显华 徐晓东 邢俊杰 王颢 张卫 于恩达 赵子夜 
国家自然科学基金(81870455);上海长海医院“234学科攀峰计划”(2019YXK036,2020YXK022)。
目的对于结肠腺瘤性息肉病患者的家系调查和预测性基因检测在我国尚未系统开展,其实践价值也未见报道。本研究意在探索预测性基因检测对我国结肠腺瘤性息肉病家系的实际意义。方法我们基于上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心开展...
关键词：结肠腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 预测性基因检测 
APC胚系改变可能诱发睾丸性索-间质肿瘤
《诊断病理学杂志》2023年第10期1015-1015,共1页吴剑萍(译) 黄海建(校) 
支持细胞瘤是一种睾丸性索-间质肿瘤(TSCST),通常由功能获得性CTNNB1变异驱动。最近,分子病理研究已经证明了具有功能缺失的APC变异的TSCSTs(包括支持细胞肿瘤),胚系APC基因改变可能会增加病人罹患TSCSTs的可能性。在本研究中,作者评估...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 间质肿瘤 分子病理 功能缺失 睾丸性 免疫组化检测 APC基因 DNA测序 
家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2
《医学研究生学报》2022年第12期1279-1282,共4页陈春燕 魏娟 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 
国家自然科学基金(82170574)。
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌 
一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1252-1256,共5页袁帅 王雨思 孙文靖 范玉晶 吴杰 
国家重点研发计划(2016YFC1000504);哈尔滨医科大学少帅揭榜项目(HMUMIF-21007)。
目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息,采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者为女性,33岁,发现多...
关键词：家族性腺瘤息肉病 APC基因 全外显子组测序 遗传咨询 
家族性腺瘤性息肉病的诊疗进展被引量：2
《中国肿瘤外科杂志》2022年第4期406-411,共6页方媛 张宇 刘伟臻 张夏青 朱勇 
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种临床表现为结肠、直肠出现数百至数千枚腺瘤性息肉的常染色体显性遗传病。FAP终生患癌率近100%,需尽早干预与治疗。由于其极低的患病率,临床专科医生对FAP的最新诊疗进展认知受限。文章梳理了FAP的发病机...
关键词：家族腺瘤性息肉病 APC基因 手术 化学预防 
家族性腺瘤性息肉病的诊治规范及进展被引量：1
《中华内科杂志》2022年第8期959-964,共6页冯珺 耿一婷 周游 袁野 胡文蔚 
国家自然科学基金青年基金(82002479);江苏省自然科学基金青年基金(BK20200179);常州市科技局应用基础研究计划项目(CJ20200116);常州市卫生健康青苗人才培养计划项目(CZQM2020006);常州市卫生健康委青年人才科技项目(QN202015)。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病, 以全结直肠内遍布大量腺瘤性息肉为主要特征, 癌变风险极高。腺瘤性息肉病(APC)基因突变是FAP发病的主要原因之一。本文围绕FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治...
关键词：结直肠癌 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 
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