APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习  

作　　者：薛福敏[1] 雷志 李小芹 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院消化内科,郑州450000 [2]郑州大学附属儿童医院儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450000

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2023年第6期872-874,共3页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：河南科技发展计划项目(212102310037)。

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 腺瘤性息肉病 基因突变 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]