APC胚系改变可能诱发睾丸性索-间质肿瘤  

Germline APC alterations may predispose to testicular sex cordstromal tumors

作　　者：吴剑萍(译) 黄海建(校)[2] 

机构地区：[1]莆田市荔城区医院,莆田351111 [2]福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院病理科,福州350001

出　　处：《诊断病理学杂志》2023年第10期1015-1015,共1页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

摘　　要：支持细胞瘤是一种睾丸性索-间质肿瘤(TSCST),通常由功能获得性CTNNB1变异驱动。最近,分子病理研究已经证明了具有功能缺失的APC变异的TSCSTs(包括支持细胞肿瘤),胚系APC基因改变可能会增加病人罹患TSCSTs的可能性。在本研究中,作者评估了4例患者的TSCSTs,包括先前研究中发现的3例APC突变肿瘤(1例家族性腺瘤性息肉病[FAP],2例临床资料不详),另1例患者诊断为FAP,但检测到未知突变。3例肿瘤为典型的支持细胞肿瘤,1例为恶性未分类的TSCST。免疫组化检测显示,所有肿瘤均表现为弥漫性β-catenin核表达。3例TSCT的瘤周非肿瘤组织用于DNA测序。

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 间质肿瘤 分子病理 功能缺失 睾丸性 免疫组化检测 APC基因 DNA测序 

分 类 号：R737.21[医药卫生—肿瘤]