结节硬化症

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相关机构：北京协和医学院复旦大学郑州大学第一附属医院华中科技大学更多>>
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结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析
《中国计划生育和妇产科》2025年第2期44-45,56,共3页李建磊 张萍萍 李娟 王文艺 周立飞 崔若月 李亚丽 
河北省2024年度医学科学研究课题(项目编号:20240038)。
结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染...
关键词：结节硬化症 杂合变异 TSC1基因 遗传 
淋巴管平滑肌瘤病治疗的研究进展
《中国呼吸与危重监护杂志》2023年第8期600-604,共5页成小亮 杨小东 
淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的、侵及全身多个系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液聚集、腹部肿瘤血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤等有关^([1-3])。该病好发于育龄期女性,由平滑肌样LAM细胞...
关键词：血管平滑肌脂肪瘤 异常增生 腹部肿瘤 育龄期女性 淋巴管平滑肌瘤病 结节硬化症 肿瘤性疾病 基因突变 
结节硬化症患者应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及影像学特征研究被引量：1
《医药论坛杂志》2022年第9期28-31,共4页和桂芳 张艳 
目的研究在结节硬化症患者的临床诊断中应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及其影像学特征。方法选取2018年3月—2021年3月郑州大学第一附属医院诊断的结节硬化症患者39例,对所有患者开展腹部超声检查,总结分析其疾病诊断准确率与影...
关键词：结节硬化症 临床诊断 腹部超声检查 准确率 影像学特征 
结节硬化症相关性癫痫治疗进展被引量：3
《临床儿科杂志》2022年第4期311-315,共5页田启龙(综述) 王举磊(审校) 
结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期。mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制。癫痫样异常脑电活动能够有效预测后续癫痫的发生。脑电图是记录癫痫样异常脑电活动的主要手段。预防...
关键词：结节硬化症 癫痫 治疗 
结节硬化症合并肾错构瘤的临床诊治分析(附7例报告)被引量：2
《现代肿瘤医学》2021年第7期1179-1182,共4页师丽娜 谢剑伟 殷波 
国家自然科学基金(编号:81372725)。
目的:回顾性分析我院诊治的结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并结合分析国内外相关文献资料,以期提高对该病的认识及诊治水平。方法:总结我院诊治的7例结节硬化症合并肾错构瘤患者的临床资料,并检索中国知网、万方、PubMed等数据...
关键词：结节硬化症 肾错构瘤 治疗 依维莫司 
结节硬化症性肾错构瘤破裂出血1例报告被引量：1
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2019年第3期172-174,共3页万磊 曾祥建 陈凌岳 李小华 冯建华 
肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma, RAML),是肾脏较为常见的良性肿瘤,仅次于肾囊肿。RAML分为散发型和遗传型,其中遗传型多与结节硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)及淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyom...
关键词：结节硬化症 肾错构瘤 破裂出血 肾血管平滑肌脂肪瘤 RAML TSC 良性肿瘤 文献复习 
淋巴管肌瘤病二例
《中国呼吸与危重监护杂志》2019年第1期81-84,共4页成小亮 季婷 杨苗 杨小东 
国家重点研发项目精准专项精准医疗集成应用示范体系建设项目(2017YFC910004)
淋巴管肌瘤病(1ymphangioleiomyomatosis,LAM)又称淋巴管平滑肌瘤病,是一种罕见的、侵及多系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液的聚集、腹部肿瘤包括血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)和淋巴管平滑肌瘤等有关,主要发生于女...
关键词：淋巴管肌瘤病 淋巴管平滑肌瘤病 乳糜性胸腔积液 肿瘤性疾病 血管平滑肌脂肪瘤 结节硬化症 自发性气胸 腹部肿瘤 
不伴结节硬化症的室管膜下巨细胞星形细胞瘤一例
《临床放射学杂志》2018年第11期1779-1780,共2页陈晨 程敬亮 张勇 罗乐凯 
患者男,19岁。7个月前无明显诱因出现左上肢乏力,外院头颅MRI提示透明隔占位,未予特殊治疗。半个月前劳累后出现头晕、头痛、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,伴双眼视物模糊,左上肢乏力,头颅CT提示透明隔囊性占位。给予甘露醇降颅压治疗,...
关键词：室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化症 降颅压治疗 乙型肝炎病毒 囊性占位 头颅MRI 实验室检查 胃内容物 
肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗进展被引量：3
《中国肿瘤》2018年第10期790-795,共6页杨恩广 景锁世 范光锐 高硕泽 刘伟 王志平 
国家自然科学基金项目(81672519)
肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma,RAML）作为一种常见的肾良性肿瘤,有多种治疗方式,包括保守治疗、药物治疗、微创介入治疗（消融术、肾动脉栓塞术）以及手术治疗（肾切除术和保留肾单位手术）,均有良好疗效。近年来新的技术...
关键词：肾血管平滑肌脂肪瘤 结节硬化症 治疗 
室管膜下巨细胞星形细胞瘤临床病理特征与鉴别诊断被引量：4
《临床与病理杂志》2018年第2期298-306,共9页颜临丽 贾旭春 王映梅 李擒龙 
国家自然科学基金(81472299)~~
目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者年龄10个月~37岁(平...
关键词：室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化症 免疫组织化学 鉴别诊断 
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