结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析  

Analysis of a novel TSC1 gene variant in a family with tuberous sclerosis complex

作　　者：李建磊 张萍萍 李娟[1] 王文艺 周立飞 崔若月 李亚丽[1] Li Jianlei;Zhang Pingping;Li Juan

机构地区：[1]河北省人民医院生殖遗传科,河北石家庄050000 [2]河北医科大学研究生学院,河北石家庄050000 [3]华北理工大学研究生学院,河北唐山063210 [4]河北北方学院研究生学院,河北张家口075000

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2025年第2期44-45,56,共3页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

基　　金：河北省2024年度医学科学研究课题(项目编号:20240038)。

摘　　要：结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染色体9q34上的TSC1(编码错构瘤蛋白)或染色体16p13.3上的TSC2(编码马铃薯球蛋白)的致病变异引起[2]。其病变表现可存在于皮肤、神经系统、肾脏、心脏和其他器官中,其中约90%的患者出现皮肤表现,50%的患者会出现神经系统疾病,表现为癫痫发作及精神运动症状[3]。现对河北省人民医院收治的1例TSC1杂合变异患者的临床表现、TSCI基因致病相关性进行探讨及其家系研究,以期加深临床医师对本病的认识,为产前诊断提供指导。

关 键 词：结节硬化症 杂合变异 TSC1基因 遗传 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]