马凡综合征

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马凡综合征并发急性A型主动脉夹层术后继发纯红细胞再生障碍性贫血患者的护理
《护理与康复》2025年第5期70-72,共3页陈巧玲 王婷 孙君香 
总结1例马凡综合征并发急性A型主动脉夹层术后继发纯红细胞再生障碍性贫血患者的护理经验。护理要点为术前快速反应团队的急救护理,为患者赢得手术时机;多学科团队协作明确诊断并落实个体化治疗方案;采取针对性感染防控措施,预防院内传...
关键词：马凡综合征 主动脉夹层 纯红细胞再生障碍性贫血 护理 
马凡综合征6个家系的FBN1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期41-50,共10页丁仙红 洪陈亮 卢扬 徐梦忆 胡冰杰 方奕程 沈波 
目的探讨6个马凡综合征(MFS)家系基因变异类型及临床特征。方法选取2017—2022年于台州恩泽医疗(中心)集团就诊的6个MFS家系作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集6个家系相关临床资料。采集6个家系先证者及其家系成员的外周血样,并提...
关键词：马凡综合征 FBN1基因 新突变 高通量测序 遗传变异 保守序列 原纤维蛋白1 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案
《中国实用儿科杂志》2024年第12期953-953,共1页王倩 孙妍 
患儿初步诊断:高身材原因待查;垂体微腺瘤;甲状腺功能亢进合并甲状腺结节;鞘膜积液;牛奶咖啡斑;McCune-Albright综合征(MAS)待排除。导致儿童期高身材常见原因:(1)正常变异类:包括家族性高身材和体质性生长超前;(2)内分泌疾病引起的综合...
关键词：继续医学教育 鞘膜积液 甲状腺功能亢进 正常变异 垂体微腺瘤 原因待查 马凡综合征 牛奶咖啡斑 
一个马凡综合征家系FBN1基因新变异及遗传学分析
《实用医院临床杂志》2024年第6期54-58,共5页张丁丁 冯潇颖 蒋媛媛 
四川省科技计划重点研发项目资助(编号:2023YFS0311);成都市医学科研课题(编号:2024025)。
目的对1个马凡氏综合征(MFS)家系的FBN1基因进行变异筛查分析,探讨MFS患者的遗传学特征。方法选择在四川省人民医院就诊的1例疑似MFS的女性患者及其家庭成员为研究对象,对患者及其家庭成员外周血进行基因组DNA的提取,行全外显子组测序(W...
关键词：马凡综合征 FBN1基因 突变 生物信息学分析 
FBN1基因突变致马凡综合征主动脉夹层7例临床特点
《中华急诊医学杂志》2024年第11期1628-1630,共3页杨明烽 陈立军 王朝辉 普金海 吕小辉 
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是心血管系统危急重症,Stanford A型者更为高危,可致心包填塞、心肌梗死等迅速导致死亡^([1])。马凡综合征为因FBN1基因突变引起的少见的常染色体显性遗传病,可导致心血管系统等结缔组织脆弱性增加^([2...
关键词：主动脉夹层 马凡综合征 FBN1基因 心包填塞 心血管系统 危急重症 病情进展 心肌梗死 
马凡综合征胸主动脉病变的分子机制研究进展
《中国动脉硬化杂志》2024年第8期645-653,共9页高秋月 赵一铭 于宝琪 
国家自然科学基金资助项目(32271231和81870186)。
胸主动脉瘤/夹层是马凡综合征(MFS)患者主要的死亡原因。尽管转化生长因子β(TGF-β)通路的异常激活被认为是MFS胸主动脉瘤的核心发病机制,但近些年来的研究逐渐揭示了其他信号通路在MFS中的作用。本文将从经典TGF-β以及Notch、一氧化...
关键词：马凡综合征 胸主动脉瘤 胸主动脉夹层 转化生长因子Β 基质金属蛋白酶 
马凡综合征患者胸主动脉夹层发病机制研究进展被引量：1
《山东医药》2024年第24期100-102,共3页彭智攀 孔瑞泽 龚昆梅 
国家自然科学基金资助项目(82360049)。
马凡综合征(MFS)是一种常染色体遗传性结缔组织疾病,可以发生胸主动脉夹层等严重的心血管系统病变,发生胸主动脉夹层后需行胸主动脉人工血管置换术,但围手术期病死率高,深入研究MFS患者胸主动脉夹层发病机制具有重要意义。MFS患者发生...
关键词：马凡综合征 胸主动脉夹层 FBN1基因 TGFBR1基因 TGFBR2基因 ITGA9基因 SM22α基因 TGF-β、AngⅡ信号转导通路 
新生儿马凡综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第7期431-432,共2页冯钰淑 王合丽 刘红 孙学梅 
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因变异导致,临床表现不一,新生儿期诊断的马凡综合征少见。本文报告1例存在特殊外观,以心血管系统为主要病变的新生儿马凡综合征,家长放弃治疗后患儿很快死亡。
关键词：马凡综合征 新生儿 早发型 FBN1基因 
应用Fabulous^(■)支架治疗马凡综合征合并主动脉根部瘤的复杂型B型主动脉夹层1例
《四川医学》2024年第7期814-816,共3页严雨 张建 侯明 王浩 胡凯 向朝虎 赖应龙 刘勇 
1临床资料患者,女,49岁,因“胸背部间歇性刀割样疼痛4+月”于2023年5月5日入院。患者近视,瘦高身材、手指和脚趾细长,既往无高血压病史,余无特殊。入院查体:心率76次/min,律齐,主动脉听诊区可闻及叹气样舒张期杂音,向心尖传导,余瓣膜未...
关键词：舒张期杂音 马凡综合征 复杂型 刀割样 支架治疗 B型主动脉夹层 主动脉根部瘤 临床资料 
马方综合征患者眼前节生物学参数和FBN1基因型对眼后节病变的影响
《中华眼科杂志》2024年第7期601-610,共10页刘燕 陈天慧 蒋永祥 
目的探讨马方综合征(MFS)患者眼后节病变的特征及其与眼前节生物学参数及FBN1基因型的关系。方法横断面研究。收集2013年1月至2023年3月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的MFS患者121例,其中男性76例,女性45例;年龄为(11.72±11.66...
关键词：马凡综合征 眼后段 眼前半段 巩膜疾病 黄斑变性 新生血管化 病理性 轴长度 眼 遗传关联研究 
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