孙学梅

作品数：15被引量：65H指数：4
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供职机构：临沂市人民医院更多>>
发文主题：新生儿基因早产儿发生率骨代谢更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《山东医药》《山东医学高等专科学校学报》《中国儿童保健杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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新生儿马凡综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第7期431-432,共2页冯钰淑 王合丽 刘红 孙学梅 
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因变异导致,临床表现不一,新生儿期诊断的马凡综合征少见。本文报告1例存在特殊外观,以心血管系统为主要病变的新生儿马凡综合征,家长放弃治疗后患儿很快死亡。
关键词：马凡综合征 新生儿 早发型 FBN1基因 
早产儿早期肠道菌群在早发型败血症中的意义探究
《临床医学进展》2023年第7期11925-11933,共9页马小赛 孙学梅 
目的:应用高通量测序(16S rRNA)方法检测发生早发型败血症的中晚期早产儿早期肠道菌群分布情况,评估中晚期早产儿早期肠道菌群种类、数量及分布特点在早发型败血症诊断中的意义,为早期识别高危婴儿,减少非必要抗生素应用,预测EOS发生以...
关键词：早发型败血症 早产儿 高通量测序(16S rRNA) 肠道菌群 
探讨不同胎龄早产儿引起视网膜病变的因素
《临床医学进展》2023年第7期11475-11483,共9页王云云 张振丽 孙学梅 
目的:通过单中心回顾性研究不同胎龄早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity, ROP)的发生率,探讨母乳喂养对其影响,为ROP的防治提供临床指导。方法:选取2017年1月至2021年1月山东省临沂市人民医院新生儿重症监护室(neonatal inten...
关键词：早产儿视网膜病变 发生率 影响因素 母乳喂养 
以先天性甲状腺功能减退为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期598-603,共6页汪洁 李洪娟 袁淑华 孙学梅 彭希 胡艳艳 
临沂市科技发展计划(202020003)。
目的分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象,对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 14q12q13.3微缺失综合征 NKX2-1基因 
新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第1期47-48,共2页张丕强 姜良乾 赵向宇 孙学梅 李洪娟 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,...
关键词：全羧化酶合成酶缺乏症 生物素 基因 新生儿 
新生儿葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第1期83-84,共2页张丕强 孙学梅 李洪娟 
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血,严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症,基因检测发现两个新发位点,予及时干预...
关键词：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 基因 婴儿 新生 
鲁西南地区儿童急性百草枯中毒流行病学特征及肺间质纤维化相关因素分析被引量：4
《中国小儿急救医学》2020年第1期30-34,共5页梦晓 刘金龙 韩蕾 孙学梅 董胜英 刘成军 史宝海 朱洪峰 陈莉萍 陈彤 李丽文 李博 张兆华 靳有鹏 
目的分析鲁西南地区儿童急性百草枯(paraquat)中毒的流行病学特征,以及引起肺间质纤维化的危险因素。方法回顾性分析鲁西南地区12家医院2013年1月至2017年12月收治的急性百草枯中毒患儿的临床资料,根据患儿中毒14 d后胸部CT的表现,将患...
关键词：百草枯中毒 儿童 血液净化 肺间质纤维化 糖皮质激素 
德朗热综合征一例被引量：5
《中华新生儿科杂志（中英文）》2017年第4期304-304,共1页冯钰淑 孙学梅 
患儿女,30 min,因＂生后发现浓眉、小头、短肢＂入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39周,因其母＂瘢痕子宫＂剖宫产娩出,脐带、胎盘正常,生后因发现面容特殊转入我科.父母非近亲结婚,否认家族中有类似患者,否认家族性遗传病病史.其母第1胎为健...
关键词：综合征 家族性遗传病 入院查体 放射性物质 瘢痕子宫 近亲结婚 严重污染 居住环境 
先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例报道被引量：1
《山东医学高等专科学校学报》2017年第1期78-79,F0003,共3页孙学梅 冯钰淑 徐胜男 
鱼鳞病（ichthyosis）是一组以先天性皮肤角化异常导致皮肤干燥并伴有鳞状脱屑为特征的遗传性皮肤病[1],新生儿期起病的鱼鳞病包括性联寻常性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病、胎儿鱼鳞病、火胶棉婴儿等[2]。1临床...
关键词：新生儿 先天性鱼鳞病 火棉胶 
胎儿宫内生长受限发生率调查及其对胎儿-新生儿健康危害的研究被引量：37
《中国儿童保健杂志》2013年第10期1020-1023,共4页王晓凤 曾军安 刘敬 李占魁 唐成和 孙学梅 吴静 王杨 于亚滨 
国家自然科学基金资助项目(81170577)
目的调查我国部分省市胎儿宫内生长受限(intrauterine growth restriction,IUGR)的发生率、高危因素及其对胎儿-新生儿健康的危害。方法 1)IUGR发生率及高危因素调查:对2011年1月1日-12月31日期间,来自国内六家三级甲等医院产科出生的...
关键词：宫内生长受限 发生率 高危因素 胎儿-新生儿健康危害 
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