新生儿马凡综合征1例  

Neonatal Marfan syndrome:a case report

作　　者：冯钰淑 王合丽 刘红[1] 孙学梅[1] Feng Yushu;Wang Heli;Liu Hong;Sun Xuemei(Department of Neonatology,Linyi People's Hospital,Linyi 276000,China)

机构地区：[1]临沂市人民医院新生儿科,临沂276000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第7期431-432,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：马凡综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因变异导致,临床表现不一,新生儿期诊断的马凡综合征少见。本文报告1例存在特殊外观,以心血管系统为主要病变的新生儿马凡综合征,家长放弃治疗后患儿很快死亡。

关 键 词：马凡综合征 新生儿 早发型 FBN1基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]