新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例  

A case of holocarboxylase synthetase deficiency in a newborn

作　　者：张丕强[1] 姜良乾 赵向宇 孙学梅[1] 李洪娟 Zhang Piqiang;Jiang Liangqian;Zhao Xiangyu;Sun Xuemei;Li Hongjuan(Department of Pediatrics,Linyi People's Hospital of Shandong Province,Linyi 276000,China;Department of Laboratory Medicine,Linyi People's Hospital of Shandong Province,Linyi 276000,China)

机构地区：[1]临沂市人民医院儿科,临沂276000 [2]临沂市人民医院检验科,临沂276000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第1期47-48,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。

摘　　要：全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,随访至3岁,智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

关 键 词：全羧化酶合成酶缺乏症 生物素 基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]